Asphyxierende Thoraxdysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Inkl.: Asphyxierende Thoraxdysplasie [Jeune]
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder -dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune[1] Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax. Sie zählt zu den Ziliopathien.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, bislang wurden folgende beteiligte Gene gefunden: IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) und TTC21B (2q24.3).

Die Häufigkeit wird auf 1–5 auf 500 000 geschätzt[2].

Röntgenbild Thorax-Abdomen eines elf Monate alten Neugeborenen mit Asphyxierender Thoraxdysplasie Jeune

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung kann bereits intrauterin erfasst werden[3], fällt ansonsten unmittelbar nach der Geburt auf.

Der Ausprägungsgrad der Veränderungen kann beträchtlich unterschiedlich sein.

Kriterien sind: Thoraxdeformität mit langem, schmalen Thorax mit Atemnot des Neugeborenen infolge Platzmangels für die Lunge; Kurze Extremitäten mit Kleinwuchs, eventuell Polydaktylie; Im späteren Kindesalter können Niereninsuffizienz, Retinopathie, Fibrosierung von Leber und Pankreas auftreten.[4][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die klinische Verdachtsdiagnose wird im Röntgenbild gesichert. Diagnostische Kriterien sind:

  • Kurze, horizontal verlaufende Rippen
  • Schmale Beckenschaufeln mit dreizackartiger Begrenzung des Unterrandes, Pfannendach horizontal verlaufend und spornartig nach kaudal weisend
  • Vorzeitige Verknöcherung der Femurepiphyse
  • Distal betont verkürzte Röhrenknochen
  • Zapfenepiphysen der Mittelphalangen.[4][5]

Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nach der Art der Verknöcherung der Knorpelanlagen können zwei Formen unterschieden werden:

  • Typ I Fleckförmige enchondrale Ossifikation, unregelmäßige Metaphysen, Knorpelinseln in den Metaphysen
  • Typ II regelmäßige Ossifikation[6]

Differential-Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung und deren Erfolg hängen von dem Ausmaß der Lungenbeeinträchtigung ab, auftretende Infektionen der oberen Luftwege müssen behandelt, Nieren-, Leberfunktion und Augenhintergrund regelmäßig kontrolliert werden.

Überleben die Kinder erholt sich die Lungenfunktion allmählich, das Risiko für Atemwegsinfekte nimmt dann ab.[2]

Eine neuere Behandlungsmöglichkeit ist durch die Vertical expandable prosthetic titanium Ribs (VEPTR) nach Campbell[8][9] entstanden, bei welcher der Rippenthorax operativ gedehnt werden kann.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. JEUNE, C. BERAUD, R. CARRON: Dysthrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. In: Archives françaises de pédiatrie. Band 12, Nummer 8, 1955, S. 886–891, ISSN 0003-9764. PMID 13292988.
  • J. de Vries, J. L. Yntema, C. E. van Die, N. Crama, E. A. Cornelissen, B. C. Hamel: Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. In: European Journal of Pediatrics. Band 169, Nummer 1, Januar 2010, S. 77–88, ISSN 1432-1076. doi:10.1007/s00431-009-0991-3. PMID 19430947. PMC 2776156 (freier Volltext).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. M. JEUNE, R. CARRON, C. BERAUD, Y. LOAEC: Polychondrodystrophie avec blocage thoracique d’évolution fatale. In: Pédiatrie. Band 9, Nummer 4, 1954, S. 390–392, ISSN 0031-4021. PMID 13185703.
  2. a b c d Orphanet
  3. D. W. Bianchi, T. M. Crombleholme, M. E. D’Alton: Fetology: diagnosis & management of the fetal patient. 2000 In: McGraw-Hill Professional, ISBN 978-0-8385-2570-8, S. 673–
  4. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  6. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer Berlin u. a. 1997, ISBN 978-3-540-61480-7
  7. L. Langer: Thoracic-pelvic phalangeal dystrophy 1968 in: Radiology 91, S. 447.
  8. A. K. Hell, R. M. Campbell, F. Hefti: Neues Therapiekonzept für Kinder mit Thoraxinsuffizienz-Syndrom aufgrund von Wirbelsäulenfehlbildungen In: Klinische Pädiatrie. Band 217, Nummer 5, 2005 Sep-Oct, S. 268–273, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2004-832483. PMID 16167273.
  9. M. Lacher, H. G. Dietz: VEPTR (Vertical Expandible Prosthetic Titanium Rib) treatment for Jeune syndrome. In: European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift für Kinderchirurgie. Band 21, Nummer 2, März 2011, S. 138–139, ISSN 1439-359X. doi:10.1055/s-0030-1267222. PMID 21053163.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]