Aurikulo-kondyläres Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aurikulo-kondyläre Syndrom (ACS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen beidseitiger Ohr-Malformationen (sog. ‚Fragezeichenohren‘) („aurikulo“), hypoplastische Unterkiefer-Kondylen, Mikrostomie, Mikrogenie, Mikroglossie und Asymmetrie des Gesichtes.[1]
Synonyme sind: ‚Fragezeichenohr‘-Syndrom; Dysgnathie-Komplex; englisch Question mark ear syndrome; Auriculocondylar syndrome; ARCND
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 6 betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]
Ursache und Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es handelt sich um eine Störung der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens.
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Aurikulokondyläres Syndrom 1 (ARCND1), autosomal-dominant, Mutationen im GNAI3-Gen im Chromosom 1 Genort p13.3[2]
- Aurikulokondyläres Syndrom 2 (ARCND2), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv, Mutationen im PLCB4-Gen im Chromosom 20 p12.3-p12.2[3]
- Aurikulokondyläres Syndrom 3 (ARCND3), autosomal-rezessiv, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1[4]
Unter dem Begriff „Fragezeichenohr“-Syndrom wird auch eine lediglich das Ohr betreffende Form geführt, also ohne Mikrognathie oder Mikrostomie.
- Congenital Auricular Cleft, (Synonym: Isolated Question Mark Ears), autosomal-dominant, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][6]
- Manifestation als Neugeborenes oder als Kleinkind
- Symmetrische Fehlbildung der Ohrmuschel mit Spalt zwischen Ohrläppchen und oberen Ohranteilen („Question-mark“, „Fragezeichen“), eventuell auch glattere, weniger gefaltete oder nach dorsal gedrehte Ohrmuscheln
- Fehlbildung des Unterkiefers mit schmalem Kinn (Mikrognathie), verkürztem Kondylus und häufig beeinträchtigter Gelenkfunktion im Kiefergelenk.
Ferner können Muskelhypotonie, Ptose, Gaumenspalte, Pausbacken, Schwerhörigkeit und Dyspnoe hinzu kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall erkannt und durch Genetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Stanley M. Kanai, Caleb Heffner, Timothy C. Cox, Michael L. Cunningham, Francisco A. Perez, Aaron M. Bauer, Philip Reigan, Cristan Carter, Stephen A. Murray, David E. Clouthier: Auriculocondylar Syndrome 2 results from dominant negative action of PLCB4 variants. In: Disease Models & Mechanisms. 2022 doi:10.1242/dmm.049320.
- D. E. Clouthier, M. R. Passos-Bueno, A. L. Tavares, S. Lyonnet, J. Amiel, C. T. Gordon: Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 4, November 2013, S. 306–317, doi:10.1002/ajmg.c.31376, PMID 24123988, PMC 4038158 (freier Volltext) (Review)
- M. J. Papagrigorakis, M. Karamolegou, G. Vilos, C. Apostolidis, K. Karamesinis, P. N. Synodinos: Auriculo-condylar syndrome. In: The Angle orthodontist. Bd. 82, Nr. 3, Mai 2012, S. 556–564, doi:10.2319/052911-356.1, PMID 22050072.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Aurikulo-kondyläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Auriculocondylar syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Auriculocondylar syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Auriculocondylar syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Question Mark Ears, Isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Genetics Home Reference
