Kampomele Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).[1]

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Zur Häufigkeit gibt es keine gesicherten Daten. Die Prävalenz bei Geburt wird mit etwa 1 zu 300.000[3] oder 1 zu 40.000–80.000[4] angegeben.

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen in der Chromosomenregion 17q24.[3]

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Derzeit werden folgende Formen unterschieden:

  • Campomelic dysplasia
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
  • Acampomelic campomelic dysplasia[5]
  • Campomelic dysplasia, long-limb form
  • Campomelic dysplasia, short-limb form
  • Campomelic dysplasia, short-limb form mit Kleeblattschädel[6]
  • Campomelic dysplasia, mild, Synonym: Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia[7]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][3]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:[1][8]

ferner können Lungenhypoplasie und Ureterstenose hinzukommen.

Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.[9]

Die Diagnose kann durch genetische Diagnostik z. B. durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder neuere Verfahren gesichert werden.[3]

Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Betroffene Kinder sterben häufig schon kurz nach der Geburt an der Ateminsuffizienz. Etwa 5–10 % überleben.

Als Komplikationen können Kyphoskoliose, wiederholte Atemwegsinfektionen, Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Minderwuchs und Hüftluxation auftreten.[3]

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erstbeschreibung erfolgte durch John Caffey (1895–1978).[10]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • A. Khajavi, R. Lachman, D. Rimoin, R. N. Schimke, J. Dorst, S. Handmaker, A. Ebbin, G. Perreault: Heterogeneity in the campomelic syndromes. Long-and short-bone varieties. In: Radiology. Bd. 120, Nr. 3, September 1976, S. 641–647, doi:10.1148/120.3.641, PMID 948600.
  • Sheila Unger, Gerd Scherer, Andrea Superti-Furga: GeneReviews(®). Hrsg.: Roberta A. Pagon, Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D. Bird, Chin-To Fong, Heather C. Mefford, Richard JH Smith, Karen Stephens. University of Washington, Seattle, Seattle WA 1. Januar 1993, Campomelic Dysplasia, PMID 20301724.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Bd. 2). 7., völlig neu bearb. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. P. Maroteaux, J. Spranger, J. M. Opitz, J. Kucera, R. B. Lowry, R. N. Schimke, S. M. Kagan: Le syndrome campomélique. In: La Presse médicale. Bd. 79, Nr. 25, Mai 1971, S. 1157–1162, PMID 5555980.
  3. a b c d e Kampomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. GeneReviews
  5. CMPD. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
  6. Camptomelic Syndrome, Long-Limb Type. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
  7. Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
  8. K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
  9. T. Schramm, K. P. Gloning, S. Minderer, C. Daumer-Haas, K. Hörtnagel, A. Nerlich, B. Tutschek: Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 34, Nr. 2, August 2009, S. 160–170, doi:10.1002/uog.6359, PMID 19548204.
  10. J. Caffey: Prenatal bowing and thickening of tubular bones, with multiple cutaneous dimples in arms and legs; a congenital syndrome of mechanical origin. In: American journal of diseases of children (1911). Bd. 74, Nr. 5, November 1947, S. 543–562, PMID 18918277.
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