Cereblon

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Cereblon
Vorhandene Strukturdaten: 4M91, 4TZ4
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 50,5 Kilodalton / 442 Aminosäuren (Isoform 1)

50,5 Kilodalton / 441 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name CRBN
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Vielzellige Tiere[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 51185 58799
Ensembl ENSG00000113851 ENSMUSG00000005362
UniProt Q96SW2 Q8C7D2
Refseq (mRNA) NM_001173482 NM_021449
Refseq (Protein) NP_001166953 NP_067424
Genlocus Chr 3: 3.15 – 3.18 Mb Chr 6: 106.78 – 106.8 Mb
PubMed-Suche 51185 58799

Cereblon ist ein Protein, das in allen Tieren vorkommt. Im Mensch wird es in vielen Gewebetypen exprimiert, vor allem aber im Gehirn. Dort stabilisiert es in der Zellmembran bestimmte Kaliumkanäle und trägt so zum Lernen und zur Funktion des Gedächtnisses bei. Cereblon besitzt eine weitere Funktion während der Embryonalentwicklung, wo es die substratbindende Untereinheit einer Ubiquitin-Ligase bildet, die über die Regulation der Transkription das Wachsen von Gliedmaßen beeinflusst. Der Arzneistoff Thalidomid bindet an Cereblon und stört wahrscheinlich so das normale Wachstum des Embryos (Contergan-Skandal). Mutationen im CRBN-Gen können zu erblicher milder Demenz aufgrund von Lern- und Gedächtnisstörungen führen.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Orthologe bei OMA
  2. UniProt Q96SW2

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]