Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.[1]

Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Ursache liegt in Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Nach der Lokalisation erfolgt eine Unterteilung in 3 Typen:[1]

  • Typ I: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen-Gen an der Location 6q21-q22.2 zugrunde, welche den PTS2-Rezeptor betreffen[3]
  • Typ II: mit Mutationen im GNPAT-Gen an der Location 1q42, die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase betreffend[4]
  • Typ III: mit Mutationen im AGPS-Gen an der Location 2q31, die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase verändernd.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[6][7]

  • schon bei Geburt rhizomeler Minderwuchs
  • pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus
  • symmetrische Katarakte
  • Ichthyosis. Spärlicher Haarwuchs
  • Mikrozephalie
  • Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt
  • Phytansäue im Plasma erhöht
  • postnatale Gedeihstörung
  • kaum therapierbare Skoliose, Kyphose
  • geistige Behinderung

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild Verkürzung von Humerus und Femur, dysplastische Konfiguration der Metaphysen, koronare Wirbelkörperspalten[6] Wie bei den anderen Formen der Chondrodysplasie punctata Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr mit späteren Ossifikationsanomalien der Epiphysen.

Spezifische Kriterien sind nach J. W. Spranger:[8]

  • Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus.
  • Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen.
  • Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper.
  • Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.

Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist das Zellweger-Syndrom[1]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Prognose ist ungünstig, die Patienten sterben im ersten Lebensjahrzehnt, zumeist aufgrund von Atemstörungen.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e f Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 24, Nr. 5, März 1931, ISSN 0035-9157, S. 564–566, PMID 19988003, PMC 2183392 (freier Volltext).
  3. RCDP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. RCDP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. RCDP3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  7. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, S. 660
  8. J. W. Spranger, U. Bidder, C. Voelz: Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) II. Der rhizomele Typ. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 114, Nr. 3, März 1971, ISSN 0015-8151, S. 327–335, PMID 4995567.
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