Crouzon-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q75.1 Crouzon-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon), Synonym: Dysostosis craniofacialis Crouzon, beschreibt eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einem von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch mehrere Operationen verbessert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal. Die Erkrankung wird nach ihrem Erstbeschreiber, dem französischen Arzt Louis Edouard Octave Crouzon benannt.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Crouzon-Syndrom wird durch eine autosomal-dominante Veränderung (Mutation) am langen Arm des Chromosom 10 (10q26) in einem Gen, das für den sogenannten Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert, verursacht.[2]

Krankheitserscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Crouzon-Syndrom zeichnet sich klinisch durch

aus.

Assoziiert sind:

  • Humero-radiale-Synostose (10-20 %)
  • Subluxation im Ellenbogengelenk

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die genannten klinischen Zeichen zusammen mit der auffälligen Schädelform und tastbaren Nähten bedürfen im Regelfall keiner bildgebenden Diagnostik. Im Röntgenbild finden sich vermehrte Impressiones digitatae sowie eine abnorme Steilstellung und Verkürzung der Schädelbasis.[3]


Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Friedrich Carl Sitzmann (Hrsg.): Pädiatrie (= Duale Reihe.). 3., überarbeitete und erweiterte Auflage. Georg Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-125333-0.
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Band 2, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. whonamedit
  2. Crouzon-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch).
  3. W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
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