DeSanctis-Cacchione-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.1 Xeroderma pigmentosum
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den neurokutanen Erkrankungen gezählte angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Xeroderma pigmentosum und neurologischen Veränderungen.[1] Die Bezeichnung gilt als veraltet, das Syndrom wird als Sonderform des Xeroderma pigmentosum Typ D angesehen.[2][3]

Synonyme sind: Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen; DSC-Syndrom; Xerodermie mit geistiger Behinderung; Xerodermische Idiotie; xerodermisches Idiotie-Syndrom.[1][4]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1932 durch den Italienischen Dermatologen Carlo DeSanctis und den Arzt Aldo Cacchione.[5]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ERCC6-Gen auf Chromosom 10 Genort q11.23 zugrunde, welches für das „Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Protein“ kodiert, das bei der DNA-Reparatur benötigt wird.[6][1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[4]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[4]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Eintrag zu DeSanctis-Cacchione-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck.
  2. De Sanctis-Cacchione-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Genetics Home Reference
  4. a b c Enzyklopädie Dermatologie
  5. C. de Sanctis, A. Cacchione: A. L'idiozia xerodermica. In: Rivista Sperimentale di Freniatria e Medicina Legale delle Alienazioni Mentali, Bd. 56, S.  269-292, 1932.
  6. De Sanctis-Cacchione syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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