Dermatopathia pigmentosa reticularis

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Dermatopathia pigmentosa reticularis gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasie mit den Merkmalen einer netzartigen Hyperpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie. Zusätzlich können Adermatoglyphie, Störungen der Schweissproduktion (Hypohidrose oder Hyperhidrose) sowie eine Verhornungsstörung (Hyperkeratose) der Hand- und Fussflächen auftreten.[1][2][3]

Synonyme sind: lateinisch Dermatopathia pigmentosa reticularis hyperkeratotica et mutilans; dermatopathia pigmentosa reticularis hypohidotica et atrophica; englisch dermatopathic pigmentosa reticularis

Die Erkrankung wurde im Jahre 1958 erstmals von H. Hauss und H. Oberste-Lehn beschrieben.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT14-Gen auf dem Chromosom 17 an der Location 17q21.2 zugrunde, welches für Keratin kodiert.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen wie das Naegeli-Syndrom, und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.[5]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • V. Shanker, M. Gupta: Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder. In: Indian dermatology online journal. Bd. 4, Nr. 1, Januar 2013, S. 40–42, doi:10.4103/2229-5178.105470, PMID 23440032, PMC 3573452 (freier Volltext).
  • O. Dereure: Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et dermatopathie pigmentaire réticulée. Deux dysplasies ectodermiques alléliques liées à des mutations dominantes du gène codant pour la kératine 14. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. Bd. 134, Nr. 6–7, 2007 Jun-Jul, S. 595, PMID 17657198.
  • T. S. Bu, Y. K. Kim, K. U. Whang: A case of dermatopathia pigmentosa reticularis. In: The Journal of Dermatology. Bd. 24, Nr. 4, April 1997, S. 266–269, PMID 9164071.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Dermatopathia pigmentosa reticularis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. W. L. Heimer, G. Brauner, W. D. James: Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 26, Nr. 2 Pt 2, Februar 1992, S. 298–301, PMID 1303619.
  3. Dermatopathia pigmentosa reticularis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. H. Hauss, H. Oberste-Lehn: Dermatopathia pigmentosa reticularis. In: Dermatologische Wochenschrift. Bd. 38, 1958,S. 1337.
  5. OMIM KRT14

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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