Diskussion:Alport-Syndrom

Typ IV Kollagen

Ich glaube, dass Typ IV Kollagen in jeder Basallamina vorkommt und nicht auf Innenohr und Niere beschränkt ist.

Gruß --82.194.121.148 12:00, 23. Nov. 2008 (CET)

X-Chromosomaler Erbgang

(Aus dem Artikel: Alport-Syndrom) "In 80 % der Fälle liegt ein X–chromosomal-dominanter Erbgang vor" "Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind hauptsächlich Männer betroffen"

Diese Begründung stimmt meiner Ansicht nach nicht: (s. Artikel Erbkrankheit, Abschnitt 1.3.2 x-chromosomal-dominant) "Mädchen/Frauen sind insgesamt häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist als bei Jungen/Männern (Eines von der Mutter)"

Wieso die Alport-Erkrankung nun effektiv häufiger bei Männern vorkommt als bei Frauen, weiss ich auch nicht, möglicherweise hat es etwas mit der Penetranz zu tun. Bitte um Korrektur. (nicht signierter Beitrag von 84.74.148.100 (Diskussion) 14:38, 22. Mai 2013 (CEST))

Siehe dazu [1]: Der Verlauf im weiblichen Geschlecht ist variabel. Selten sind Frauen schwer betroffen, weil das normale Allel auf dem anderen X-Chromosom teilweise kompensierend wirkt. --Kuebi [✍ · Δ] 12:44, 25. Jun. 2013 (CEST)