Diskussion:Dravet-Syndrom

Hi, ich bin in Ursache über die Formulierung "neu entstanden Mutation" gestolpert, gefiel mir garnicht. Habe es durch Link Mutation ersetzt. Außerdem zweiten Satz mit Hinweis auf zufällige bzw. Sontanmutation angefügt inkl. Link zur Quelle... mit der Verlinkerei bin ich noch nicht so warm, ich hoffe das entspricht so den Richtlinien... -- DreftAG 22:34, 28. Feb. 2009 (CET)

Hallo, ich habe den Absatz "Behandlung und Entwicklungsprognose" geändert und hatte dazu eine Quellenangabe angegeben. Leider wurde diese nicht veröffentlicht. Ausserdem habe ich einen Weblink zum Dravet Verein eingefügt, leider fehlt dieser auch. (nicht signierter Beitrag von 178.196.56.243 (Diskussion) 17:51, 12. Nov. 2013 (CET))

Häufigkeit

Hallo @Dr. Hartwig Raeder, Du hast im Abschnitt Epidemiologie die Aussage "Kindliche Epilepsien beruhen in etwa 10 Prozent der Fälle auf dem Dravet-Syndrom" aus einem Lancet-Editorial eingefügt. Dies passt nicht so ganz zur Einleitung, dass es selten ist, und zum Abschnitt zum Dravet-Syndrom im Artikel Epilepsie: "Das Dravet-Syndrom ist extrem selten", auch nicht zu meiner persönlichen Kenntnis, und ich wundere mich über diese hohe Rate. Liegt das daran, dass Originalartikel und Editorials gern "etwas" übertreiben, um die Wichtigkeit herauszustellen, oder stimmt das wirklich? Ich habe leider keine aktuellen Studien zur Epidemiologie kindlicher Epilepsien zur Hand, aber ein bisschen Zweifel, ob die Angabe "10 %" wirklich passt? Danke, viele Grüsse, --Goris (Diskussion) 12:17, 23. Okt. 2021 (CEST)

Steht so wörtlich in der englischen Wikipedia. --Dr. Hartwig Raeder (Diskussion) 15:43, 23. Okt. 2021 (CEST)

Ach, das ist mir neu, dass anderssprachige Wikipedias hier als Referenzen geeignet sind. Und das löst auch das Problem widersprechender Angaben nicht. --Goris (Diskussion) 18:53, 23. Okt. 2021 (CEST)

Das wäre auch verboten gewesen. Aber mit englischer Quelle Berckovic war es erwünscht gewesen. Und Wikipedia will seriöse Quellen, eben unabhängig vom Wahrheitsgehalt oder von Widersprüchen. --Dr. Hartwig Raeder (Diskussion) 19:26, 23. Okt. 2021 (CEST)

@Dr. Hartwig Raeder: @Goris: Ich kann möglicherweise zur Aufklärung beitragen. In dem zitierten Lancet-Editorial heisst es: "Epileptic encephalopathies affect around one in 2000 children. Dravet syndrome is a paradigmatic form, responsible for about 10% of cases. First recognised clinically by Charlotte Dravet in 1978, the syndrome was largely ignored by child neurologists as the relatively complex clinical pattern accurately described by Dravet did not agree with diagnostic thinking. With the discovery that about 80% of cases are due to de-novo mutations in the sodium channel subunit gene SCN1A, the disorder has been much more widely recognised and the subject of appropriate intense investigation. For other epileptic encephalopathies, many other genetic abnormalities have been described. We now understand the existence of a family of very rare predominantly genetic disorders, some with specific features and treatments."

Als Primärquellen sind genannt:

• Howell KB, Eggers S, Dalziel K, et al. A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy. Epilepsia 2018; 59: 1177–87.
• Dravet C, Bureau M, Dalla Bernardina B, Guerrini R. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome) 30 years later. Epilepsia 2011; 52 (suppl 2): 1–2.
• McTague A, Howell KB, Cross JH, Kurian MA, Scheffer IE. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol 2016; 15: 304–16.

Gemeint ist, dass 10% der epileptischen Encephalopathien auf das Dravet-Syndrom zurückzuführen sind und nicht, dass das für 10% aller Epilepsie-Fälle gilt.--TempusTacet (Diskussion) 09:55, 26. Apr. 2023 (CEST)

Super, vielen Dank für diese "sophisticated" Differenzierung! Das erklärt die unterschiedlichen Angaben, die durch Ungenauigkeit entstanden sind und entspricht auch meiner Wahrnehmung, dass das Syndrom doch sehr selten bleibt. Viele Grüsse, --Goris (Diskussion) 11:03, 29. Apr. 2023 (CEST)

Cannabis

Auf der Seite Diskussion:Rett-Syndrom wurde folgender Beitrag eingetragen, der sich jedoch auf das Dravet-Syndrom bezieht:--TempusTacet (Diskussion) 09:59, 26. Apr. 2023 (CEST)

Dieser Bericht klingt so als ob Gras ganz hilfreich sein kann. Davon findet man nichts unter den Therapien. (nicht signierter Beitrag von 46.114.150.83 (Diskussion) 09:34, 1. Okt. 2014 (CEST))

--TempusTacet (Diskussion) 09:59, 26. Apr. 2023 (CEST)

Ursache

Der Abschnitt muss dringend von Fremdwörtern befreit werden, wenn das irgendjemand ohne medizinisches Hintergrundwissen verstehen soll. Was ein epileptogener Zustand ist, kann man sich vielleicht noch herleiten, trotzdem kann das bestimmt besser formuliert werden. 'Hyperexzitatorischen' verlinkt ja sogar auf Erregung, also warum dann das Fremdwort? Und 'exprimieren' braucht mindestens eine Verlinkung, aber bitte nicht auf Genexpression. Gibt es eingentlich den Oma-Test noch? --PhB (Diskussion) 01:20, 30. Dez. 2023 (CET)