Dyschondrosteose Léri Weill

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität.[1][2]

Synonyme sind: Léri-Weill-Syndrom; Lamy-Bienefeld-Syndrom englisch Léri-Weill mesomelic dwarfism

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den französischen Neurologen André Léri (1875–1930) und den Pariser Pädiater und Endokrinologen Jean A. Weill (* 1903)[3] sowie auf die Erstautoren Maurice Emile Joseph Lamy (1895–1975) und C. Bienenfeld.[4][5]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt pseudoautosomal, da das betroffene SHOX-Gen auf den Gonosomen liegt. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen, die Veränderungen können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SHOX-Gen an der Genregion Xp22.33 oder im SHOXY-Gen an der Genregion Yp11.32 zugrunde.[6]

Diese Genregionen werden als Pseudoautosomale Region 1 (PAR1) bezeichnet. Assoziierte Erkrankungen umfassen als schwerere Form die Mesomele Dysplasie Typ Langer und als leichtere die isolierte Madelung-Deformität. Die Prävalenz der SHOX/PAR1-Mutationen wird auf 1:1.000 geschätzt.[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2][7]

  • Von Geburt an bestehender dysproportionierter symmetrischer mesomeler Minderwuchs mit Verkürzung der Unterarme und Unterschenkel
  • Sich entwickelnde diaphysäre Verkrümmung des Radius mit distal median fehlender Epiphyse und resultierender Madelung-Bajonettstellung der Hände

Gelegentlich tritt eine proximale Verbiegung der Tibia auf.

Bei Buben findet sich eine athletische Körperform aufgrund (relativer) Muskelhypertrophie[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde und entsprechende Röntgenaufnahmen. Eine Bestätigung erfolgt durch Genanalyse.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Neben den durch die gleiche Genregion verursachten Erkrankungen ist das Turner-Syndrom abzugrenzen.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • I. Llano-Rivas, J. Fernández-Toral, I. Navarro-Vera: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 74, Nr. 6, Juni 2011, S. 405–408, doi:10.1016/j.anpedi.2011.01.005, PMID 21397576.
  • H. L. Koch: Die Dyschondrosteose Léri-Weill. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr 5, Mai 1983, S. 603–606, doi:10.1055/s-2008-1055794, PMID 6406322.
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e f Dyschondrosteose Léri Weill. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. A. Léri, J. A. Weill: Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. In: Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris, 1929, Bd. 53, S. 1491-1494.
  4. M. Lamy, C. Bienenfeld: La Dyschondreosteose. In: L. Gedda (Hrsg.): Analecta Genetica, Roma, Istitutio Gregorio Mendel, Bd. 1, 1954, S. 153-164
  5. Who named it
  6. Leri-Weill dyschondrosteosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 661
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