FTH1-abhängige Eisenüberladung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.1 | Störungen des Eisenstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).[1][2]
Synonyme sind: Eisenüberladung, autosomal dominant; Hämochromatose Typ 5
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2001 durch die japanischen Ärzte Junji Kato, Koshi Fujikawa, Megumi Kanda und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über eine Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im FTH1-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für das Ferritin heavy chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.[4][5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es handelte sich um Zufallsbefunde bei hinsichtlich der Eisenüberladung symptomlosen Betroffenen.
Diagnose und Behandlung entspricht dem in Hämochromatose Beschriebenen.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b FTH1-abhängige Eisenüberladung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Rare Diseases
- ↑ J. Kato, K. Fujikawa, M. Kanda, N. Fukuda, K. Sasaki, T. Takayama, M. Kobune, K. Takada, R. Takimoto, H. Hamada, T. Ikeda, Y. Niitsu: A mutation, in the iron-responsive element of H ferritin mRNA, causing autosomal dominant iron overload. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 191–197, doi:10.1086/321261, PMID 11389486, PMC 1226033 (freier Volltext).
- ↑ Hemochromatosis, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ FTH1
