Galactocerebrosidase

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Galactocerebrosidase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 643 Aminosäuren
Isoformen 5
Bezeichner
Gen-Name 4115
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.2.1.46Glykosidase
Reaktionsart Abspaltung von D-Galactose
Substrat D-Galactosyl-N-acylsphingosin + H2
Produkte D-Galactose + N-Acylsphingosin
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 2581 14420
Ensembl ENSG00000054983 ENSMUSG00000021003
UniProt P54803 P54818
Refseq (mRNA) NM_000153 NM_008079
Refseq (Protein) NP_000144 NP_032105
Genlocus Chr 14: 87.84 – 87.99 Mb Chr 12: 98.2 – 98.26 Mb
PubMed-Suche 2581 14420

Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.[2][3]

Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.[4]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Orthologe bei EggNOG
  2. UniProt P54803
  3. W. C. Lee, D. Kang u.a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, doi:10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMID 20410102.
  4. Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries