Goldenhar-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Goldenhar-Syndrom, lateinisch Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie (OAV), ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculo), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (Vertebral) .[1]

Die Bezeichnung wird mitunter[2] synonym für die Hemifaziale Mikrosomie verwendet, bei welcher jedoch weder eine Beteiligung innerer Organe noch der Wirbelsäule vorliegt.[3][4]

Synonyme sind: Goldenhar-Symptomenkomplex; Goldenhar-Gorlin-Syndrom; Okulo-aurikuläres-Syndrom; lateinisch Dysplasia oculo-auricularis; Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der zusammenfassenden Beschreibung im Jahre 1952 durch den belgisch-US-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001).[5][6]

Vorkommen[Bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–5 auf 25'000 Lebendgeburten angegeben, das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 3 zu 2 häufiger betroffen.[1] Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:5.600 bis 1:26.550.[7]

Ursachen[Bearbeiten]

Der Erkrankung liegen bei einem Teil der Betroffenen Mutationen am Genort 14q32 zugrunde.[2] Die meisten Fälle von OAV treten als Spontanmutation auf, autosomal-dominanter Erbgang, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurden beschrieben.[1]

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, in der Embryonalzeit (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert, auch Drogenmissbrauch, Einnahme von Kokain, Thalidomid, Vitamin A, Tamoxifen und mütterlicher Diabetes. ???[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[8] [1]

  • meist streng einseitige Befunde
  • Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie einer Unterkieferhälfte
  • Ohren: Ohrhypoplasie, Ohranhängsel, Mikrotie, Anotie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit
  • Auge: epibulbäres Dermoid, Lipodermoide
  • Fehlbildungen der oberen Halswirbelsäule: Fehlen von Wirbeln, Spaltbildungen, Hemivertebrae, Fusionen
  • Kyphose, Skoliose
  • Herzfehler, Ösophagusatresie, Rippendefekte
  • Uterushypoplasie, ipsilaterale Nierenagenesie

Weitere Symptome können Hörprobleme, eingeschränkte Mimik, einseitig verkleinerte Zunge, Ankylosen der Halswirbelsäule, Kiefer-/Lippen-/Gaumenspalten oder erhöhte Allergieneigung sein.

Behandlung[Bearbeiten]

Die Behandlung zielt auf eine Korrektur des Kiefers auf der betroffenen Seite durch einen Kieferorthopäden, Wiederherstellung des äußeren Ohrs und Aufbau der Wange.[1]

Differential-Diagnose[Bearbeiten]

Abzugrenzen ist unter anderem das Juberg-Hayward-Syndrom sowie das Nager-Syndrom.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b c d e f Goldenhar-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Hemifacial microsomia. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
  3. Genetics Home References
  4. Mikrosomie, hemifaziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Who named it
  6. M. Goldenhar: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de génétique humaine, Genève, 1952, Bd. 1, S∧ 243-282.
  7. Rosa RF et al.: Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). In: Braz J Otorhinolaryngol. 2011 Jul-Aug;77(4):455-60. PMID 21860971 (Volltext).
  8.  Bernfried Leiber (Begründer), G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Symptome (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Bd. 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
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