Hämojuvelin

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Hämojuvelin
Vorhandene Strukturdaten: 4UI1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 21-45 Kilodalton / 200 - 426 Aminosäuren (je nach Isoform)
Präkursor (426 aa)
Isoformen 2 cyt., 2 mem.
Bezeichner
Gen-Namen HFE2 HFE2A; HJV; JH; RGMC
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 148738 69585
Ensembl ENSG00000168509 ENSMUSG00000038403
UniProt Q6ZVN8 Q7TQ32
Refseq (mRNA) NM_145277 NM_027126
Refseq (Protein) NP_660320 NP_081402
Genlocus Chr 1: 146.02 – 146.02 Mb Chr 3: 96.53 – 96.53 Mb
PubMed-Suche 148738 69585

Hämojuvelin (HJN, RGMc) ist ein Protein in Wirbeltieren, das sowohl als Regulator am Eisenstoffwechsel als auch an der axonalen Zielfindung beteiligt ist. HJN wird beim Menschen hauptsächlich in Leber, Herz und den Skelettmuskeln exprimiert. Von dem Protein existieren mindestens drei Isoformen, die teils cytosolisch, teils membranständig sind und verschiedene Funktionen besitzen. Mutationen am HFE2-Gen sind für die juvenile Hämochromatose (Typ 2A) verantwortlich.[2]

Hepcidin bindet im Darm an Ferroportin und verhindert so die Abgabe des von den Mucosazellen aufgenommenen Eisens in den Blutkreislauf. Mäuse, die kein HFE2-Gen besitzen, produzieren auch nur wenig Hepcidin. Man geht daher davon aus, dass eines der Hämojuveline für die Expression von Hepcidin notwendig ist. Aufgrund weiterer Studien wird vermutet, dass Hämojuvelin dazu den BMP-Signalweg benutzt. Die Bestätigung erfolgte durch eine Arbeit, in der erstmals ein Hemmstoff dieses Signalwegs, das Dorsomorphin entdeckt wurde.[3][4][5]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Homologe bei OMA
  2. UniProt Q6ZVN8
  3. Niederkofler V, Salie R, Arber S: Hemojuvelin is essential for dietary iron sensing, and its mutation leads to severe iron overload. In: J. Clin. Invest.. 115, Nr. 8, August 2005, S. 2180–6. doi:10.1172/JCI25683. PMID 16075058. PMC: 1180556 (freier Volltext).
  4. Babitt JL, Huang FW, Wrighting DM, et al.: Bone morphogenetic protein signaling by hemojuvelin regulates hepcidin expression. (PDF) In: Nat. Genet.. 38, Nr. 5, Mai 2006, S. 531–9. doi:10.1038/ng1777. PMID 16604073.
  5. Yu PB, Hong CC, Sachidanandan C, et al.: Dorsomorphin inhibits BMP signals required for embryogenesis and iron metabolism. In: Nat. Chem. Biol.. 4, Nr. 1, Januar 2008, S. 33–41. doi:10.1038/nchembio.2007.54. PMID 18026094. PMC: 2727650 (freier Volltext).