Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr variabel (heterogen). Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an (kongenital) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung. Histologisch sind Charakteristika einer Muskeldystrophie nachweisbar. Neben der Muskulatur können vor allem Gehirn und Auge beteiligt sein.[1][2]
Die kongenitalen Muskeldystrophien unterscheiden sich von den kongenitalen Myopathien mit Strukturanomalien durch fehlende ultrastrukturelle Veränderungen der Muskelfasern.[3] Die kongenitalen Muskeldystrophien werden überwiegend autosomal-rezessiv vererbt.[4]
Es gibt mehrere Möglichkeiten der Klassifikation der kongenitalen Muskeldystrophien. Bei den meisten Erkrankungen dieser Gruppe sind die involvierten Gene und Genprodukte identifiziert, so dass eine genetische Klassifikation der kongenitalen Muskeldystrophien möglich ist. Ein Gen-Tabelle der zugehörigen Erkrankungen wird regelmäßig in der Fachzeitschrift Neuromuscular Disorders veröffentlicht.[2] Aktuell ist die Veröffentlichung von 2009[5], die als HTML-Version ergänzt um Links auch frei abrufbar ist.[6]
Es gibt nur wenig Daten über die Häufigkeit kongenitaler Muskeldystrophien. Die Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr (Inzidenz) wurde in Nordostitalien auf 1:21500 und in Westschweden auf 1:16000 geschätzt.[1]
Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird. Darüber hinaus können, ebenfalls von Geburt an, bereits Kontrakturen und Gelenkdeformitäten bestehen.[3]
↑ abSusan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 47. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
↑ abU. C. Reed: Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects. In: Arquivos de neuro-psiquiatria Band 67, Nummer 1, März 2009, S. 144–168, ISSN1678-4227. PMID 19330236. (Review).
↑ abF. Jerusalem, S. Zierz: Muskelerkrankungen. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 3-13-567803-2, S. 125.
↑Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
↑J. C. Kaplan: Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only) Vol 19. No 1 January 2009. In: Neuromuscular disorders: NMD Band 19, Nummer 1, Januar 2009, S. 77–98, ISSN0960-8966. PMID 19320066.
↑ abF. Jerusalem, S. Zierz: Muskelerkrankungen. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 3-13-567803-2, S. 127.
↑M. Tétreault, A. Duquette u. a.: A new form of congenital muscular dystrophy with joint hyperlaxity maps to 3p23-21. In: Brain: a journal of neurology. Band 129, Pt 8, August 2006, S. 2077–2084, ISSN1460-2156. doi:10.1093/brain/awl146. PMID 16760198.
↑Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 49. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
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