Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form, SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (* 1915).[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf.[4]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen an der Location 12q13.11-q13.2[1] zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen Typ II) kodiert.[5] Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in eine inkorrekte Substition einer Aminosäure in der Pro-alpha1(II)-Kette resultieren, was eine Produktion einer abnormal verkürzten Pro-alpha1(II)-Kette zur Folge hat.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[4][1]

Eventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule.

Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:[2][4]

  • Höhengeminderte stark abgeflachte, zungenförmig deformierte Wirbelkörper
  • Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
  • Abgeflachtes Pfannendach, verzögerte Kopfkernbildung, birnenförmig deformierter Hüftkopf
  • Massive Coxa vara, Schenkelhals an Pseudarthrose erinnernd, Trochanterhochstand
  • Hypoplasie des Dens mit Risiko einer atlantoaxialen Instabilität

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall vermutet werden.[6]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Wegen der möglichen Instabilität der oberen HWS kann ein neurochirurgischer Eingriff erforderlich werden.[7]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • P. A. Terhal, R. J. Nievelstein, E. J. Verver, V. Topsakal, P. van Dommelen, K. Hoornaert, M. Le Merrer, A. Zankl, M. E. Simon, S. F. Smithson, C. Marcelis, B. Kerr, J. Clayton-Smith, E. Kinning, S. Mansour, F. Elmslie, L. Goodwin, A. H. van der Hout, H. E. Veenstra-Knol, J. C. Herkert, A. M. Lund, R. C. Hennekam, A. Mégarbané, M. M. Lees, L. C. Wilson, A. Male, J. Hurst, Y. Alanay, G. Annerén, R. C. Betz, E. M. Bongers, V. Cormier-Daire, A. Dieux, A. David, M. W. Elting, J. van den Ende, A. Green, J. M. van Hagen, N. T. Hertel, M. Holder-Espinasse, N. den Hollander, T. Homfray, H. D. Hove, S. Price, A. Raas-Rothschild, M. Rohrbach, B. Schroeter, M. Suri, E. M. Thompson, E. S. Tobias, A. Toutain, M. Vreeburg, E. Wakeling, N. V. Knoers, P. Coucke, G. R. Mortier: A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 3, März 2015, S. 461–475, doi:10.1002/ajmg.a.36922, PMID 25604898.
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. J. W. Spranger, H.-R. Wiedemann:Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 21S. 598-611, 1966.
  4. a b c F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
  5. SED congenita. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. L. S. Chitty, A. W. Tan, D. L. Nesbit, C. M. Hall, C. H. Rodeck: Sonographic diagnosis of SEDC and double heterozygote of SEDC and achondroplasia–a report of six pregnancies. In: Prenatal diagnosis. Bd. 26, Nr. 9, September 2006, S. 861–865, doi:10.1002/pd.1525, PMID 16874841.
  7. A. Veeravagu, S. P. Lad, J. Q. Camara-Quintana, B. Jiang, L. Shuer: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. In: World neurosurgery. Bd. 80, Nr. 3–4, 2013 Sep-Oct, S. 437.e1–437.e8, doi:10.1016/j.wneu.2012.01.030, PMID 22381876.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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