Lymphoproliferatives Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D72.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leukozyten
D47.9 Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes, nicht näher bezeichnet

- Lymphoproliferative Krankheit o.n.A.

ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“). Typischerweise liegt dabei eine Störung des Immunsystems vor.

ALPS[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom.[1]

Synonyme sind Canale-Smith-Syndrom, FAS-Mangel

Die Prävalenz ist unbekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde mit derzeitiger Einteilung:

ALPS Typ I[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im TNFSF6-Gen an der Location 1q24.3 Im TNFRSF6-Gen an der Location 10q23.31.[2]

ALPS Typ II[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im CASP10-Gen an der Location 2q33.1.[3]

ALPS Typ IV[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im NRSA-Gen an der Location 1p13.2.[4]

ALPS mit rezidivierenden Infekten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten [5]

Synonyme sind CEDS, Caspase 8-Mangel-Syndrom

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im CASP8 -Gen an der Location 2q33.1 zugrunde.

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindesalter.[6]

ALPS4[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV)[7]

Synonyme sind RALD

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kleinkindesalter.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Synonyme sind Purtilo-Syndrom, Duncan-Syndrom.

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, es werden nach genetischem Defekt zwei Formen unterschieden, siehe X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Autoimmun-lymphproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ALPS Type I autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ALPS Type IIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ALPS Type IV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Caspase 8 Deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Lymphoproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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