L1CAM-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und variablen Hirnveränderungen.

Synonyme sind:[1]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im L1CAM-Gen an Location Xq28 zugrunde, welches das neurale Zelladhäsionsmolekül kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Gendefekt kann sich klinisch sehr unterschiedlich manifestieren mit geringen bis schweren Beeinträchtigungen. Daher existieren aufgrund klinischer Beschreibung verschiedene scheinbar selbständige Erkrankungen mit entsprechenden Bezeichnungen.[5]

X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS)[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

MASA-Syndrom[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Akronym für Mentale Retardierung, Aphasie, Schlurfendes Gangbild und Adduzierte Daumen.[7]

  • Leichte bis mässige geistige Behinderung
  • Verzögerter Sprechbeginn
  • Muskelhypotonie sich in Spastik verschlechternd
  • Adduzierter Daumen aufgrund eines Muskeldefektes der Daumen-Extensoren
  • Erweiterung des III. Hirnventrikels

SPG1 (X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ I)[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Spastische Paraplegie
  • Leichte bis mässige geistige Behinderung
  • Normales Kernspintomographie des Gehirnes

X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine vorgeburtliche Diagnosestellung ist möglich.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b L1CAM-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b E. Fransen, V. Lemmon, G. Van Camp, L. Vits, P. Coucke, P. J. Willems: CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 3, Nummer 5, 1995, S. 273–284, ISSN 1018-4813. PMID 8556302. (Review).
  3. F. J. Gareis, J. D. Mason: X-linked mental retardation associated with bilateral clasp thumb anomaly. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 333–338, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320170126. PMID 6538753.
  4. L1CAM-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. GeneReviews
  6. C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns: Congenital hydrocephalus: nosology and guidelines for clinical approach and genetic counselling. In: European journal of pediatrics. Band 157, Nummer 5, Mai 1998, S. 355–362, ISSN 0340-6199. PMID 9625330. (Review).
  7. J. W. Bianchine, R. C. Lewis: The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 298–306, ISSN 0009-9163. PMID 4855169.
  8. P. J. Willems, O. F. Brouwer, I. Dijkstra, J. Wilmink: X-linked hydrocephalus. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 4, August 1987, S. 921–928, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320270419. PMID 3425602.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

L1CAM-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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