MONA-Spektrum

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Klassifikation nach ICD-10
Q85.9 Phakomatose, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische Osteolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-Arthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Unter dieser Bezeichnung werden folgende früher separat geführte Syndrome zusammengefasst:[3][4]

  • Torg-Syndrom (multiple schmerzlose subkutane Knötchen, mässige Osteoporose und auf Hand und Fuß begrenzte Osteolysen)
  • Winchester-Syndrom (ausgeprägte Osteolysen, generalisierte Osteoporose, ohne subkutane Knötchen, Gesichtsdysmorphie, Hornhauttrübungen)
  • beide auch als Torg-Winchester-Syndrom zusammengefasst
  • NAO-Syndrom, Akronym für Nodulosis -Arthropathie-Osteolysis, (ausgeprägteste Osteolysen und Knötchenbildungen, lediglich in Saudi-Arabien beschrieben)

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Kinderradiologin Patricia Winchester und Mitarbeiter.[5] und J. S. Torg und Mitarbeiter aus demselben Jahr.[6]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im MMP2-Gen auf Chromosom 16 Genort q12.2 [4] oder im MMP14-Gen auf Chromosom 14 Genort q11.2 zugrunde.[7]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild generalisierte Osteopenie, progrediente Osteolyse der Hand- und Fusswurzelknochen, von proximal nach distal fortschreitend auch Mittelhand/fussknochen, Enden der Röhrenknochen, und Klavikula, diaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hauptsächlich abzugrenzen ist die Juvenile idiopathische Arthritis.[2]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine spezifische Behandlung ist nicht bekannt.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • K. Pichler, D. Karall, D. Kotzot, E. Steichen-Gersdorf, A. Rümmele-Waibel, L. Mittaz-Crettol, J. Wanschitz, L. Bonafé, K. Maurer, A. Superti-Furga, S. Scholl-Bürgi: Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach. In: Scientific reports. Bd. 6, September 2016, S. 34017, doi:10.1038/srep34017, PMID 27687687, PMC 5043187 (freier Volltext).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. A. Zankl, L. Pachman, A. Poznanski, L. Bonafé, F. Wang, Y. Shusterman, D. A. Fishman, A. Superti-Furga: Torg syndrome is caused by inactivating mutations in MMP2 and is allelic to NAO and Winchester syndrome. In: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Band 22, Nummer 2, Februar 2007, S. 329–333, doi:10.1359/jbmr.061013, PMID 17059372.[Full Text]
  4. a b Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. P. Winchester, H. Grossman, W. N. Lim, B. S. Danes: A new acid mucopolysaccharidosis with skeletal deformities simulating rheumatoid arthritis. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 106, Nr. 1, Mai 1969, S. 121–128, PMID 4238825.
  6. J. S. Torg, A. M. DiGeorge, J. A. Kirkpatrick, M. M. Trujillo: Hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission: a new syndrome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 75, Nr. 2, August 1969, S. 243–252, PMID 5795345.
  7. Winchester syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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