Matthew-Wood-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Matthew-Wood-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Anophthalmie kombiniert mit einer Lungenhypoplasie und gehört zu den syndromalen Mikrophthalmien.[1]
Synonyme sind: Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ; MCOPS9
Die Bezeichnung wurde von den Autorinnen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Mary J. Seller, Teresa B. Davis und Mitarbeiter auf Wunsch der Eltern vorgeschlagen.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im STRA6-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Mikrophthalmie
- Lungenhypoplasie
hinzu können weitere Fehlbildungen kommen.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die autosomal-dominant vererbte Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) mit Mutationen am RARB-Gen im Chromosom 3 p24.2[4]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- F. Pasutto, F. Flinter, A. Rauch, A. Reis: Novel STRA6 null mutations in the original family described with Matthew-Wood syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 1, 01 2018, S. 134–138, doi:10.1002/ajmg.a.38529, PMID 29168296.
- S. Sadowski, N. Chassaing, Z. Gaj, E. Czichos, J. Wilczynski, D. Nowakowska: Both a frameshift and a missense mutation of the STRA6 gene observed in an infant with the Matthew-Wood syndrome. In: Birth defects research. Band 109, Nummer 4, März 2017, S. 251–253, doi:10.1002/bdra.23465, PMID 28398665.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Matthew-Wood-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. J. Seller, T. B. Davis, C. N. Fear, F. A. Flinter, I. Ellis, A. G. Gibson: Two sibs with anophthalmia and pulmonary hypoplasia (the Matthew-Wood syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 62, Nummer 3, März 1996, S. 227–229, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<227::AID-AJMG5>3.0.CO;2-Q, PMID 8882778.
- ↑ Microphthalmia, syndromic 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microphthalmia, syndromic 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
