Mikrodeletionssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q99.-	Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.9	Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mikrodeletionssyndrom ist eine Gruppe von Chromosomenmutationen mit auch teilweisem Fehlen einer Nukleotidsequenz, geht also mit Verlust von genetischem Material einher. Im Gegensatz zur Chromosomendeletion, die durch Karyotypisierung erfasst werden können, handelt es sich bei Mikrodeletionen um kleinere Deletionen, die nur durch In-situ-Hybridisierung nachgewiesen werden können.

Zu den „klassischen“ Mikrodeletionssyndromen zählen:

• Angelman-Syndrom (15q11.2-q13)
• Prader-Willi-Syndrom (15q11.2-q13),
• Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23),
• Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
• DiGeorge-Syndrom (22q11.2).

Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl weiterer Syndrome gemäß der Datenbank Orphanet:

Bezeichnung	Synonyme	Orphanet
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3	Del(1)p(21.3); Monosomie 1p21.3	293948
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32	Del(1)(p31p32); Monosomie 1p31p32	401986
Mikrodeletionssyndrom 1q21.1	Del(1)(q21); Monosomie 1q21.1	250989
Mikrodeletionssyndrom 1q41q42	Del(1)(q41q42); Monosomie 1q41-q42	250999
Mikrodeletionssyndrom 1q44	Del(1)(q44); Monosomie 1q44	238769
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie	Del(2)(p21) ohne Cystinurie	369881
Mikrodeletionssyndrom 2p13.2	Del(2)(p13.2)	363680
Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1		261349
Mikrodeletionssyndrom 2p21		163693
Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes	2p21-Contiguous gene deletion-Syndrom	369886
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 2q24	Del(2)(q24); Monosomie 2q24	1617
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1		251014
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33		251019
Mikrodeletionssyndrom 2q33.1	Del(2)(q33.1); Monosomie 2q33.1	251028
Mikrodeletionssyndrom 2q37	Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37 Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter	1001
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3	Del(3)p(25.3); Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom; Monosomie 3p25.3
Mikrodeletionssyndrom 3q13	Del(3)(q13); Monosomie 3q13	1621
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27	Del(3)(q26q27); Deletion 3q26-q27; Monosomie 3q26-q27; Monosomie 3q26q27	356947
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3	Del(3)(q27.3)	397695
Mikrodeletionssyndrom 3q29	Del(3)(q29); Deletion 3qter; Monosomie 3q29; Monosomie3qter	65286
Mikrodeletionssyndrom 4q21	Del(4)(q21); Monosomie 4q21	238750
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3	Del(5)(q14.3); Monosomie 5q14.3	228384
Mikrodeletionssyndrom 5q23		436003
Mikrodeletionssyndrom 5q31.3		314655
Mikrodeletionssyndrom 6p22	Del(6)(p22); Monosomie 6p22	251046
Mikrodeletionssyndrom 6p25		96125
Mikrodeletionssyndrom 6q16	Del(6)(q16); Monosomie 6q16; Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16	171829
Mikrodeletionssyndrom 6q25	Del(6)(q25); Monosomie 6q25	664404
Chromosom-7q-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal	Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 7q31	Del(7)(q31); Monosomie 7q31	251061
Deletion 7q36		1636
Mikrodeletionssyndrom 8p11.2	Del(8)(p11.2); Monosomie 8p11.2	251066
Mikrodeletionssyndrom 8p23.1	Del(8)(p23.1); Monosomie 8p23.1	251071
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11	Del(8)(q21.11); Deletion 8q21.11; Monosomie 8q21.11	284160
Mikrodeletionssyndrom 9p13	Del(9)(p13); Monosomie 9p13	324313
Mikrodeletionssyndrom 9q21		352665
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3	Del(9)(q31.1q31.3); Monosomie 9q31.1q31.3	401923
Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11	Del(9)(q33.3q34.11); Deletion 9q33.3q34.11; Mikrodeletionssyndrom 9q33.3-q34.11; Monosomie 9q33.3-q34.11; Monosomie 9q33.3q34.11	495818
Mikrodeletionssyndrom 10p12p11		284169
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3		276413
Monosomie 11q22.2-q22.3		444002
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1		313884
Mikrodeletionssyndrom 12q14		94063
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1		289513
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3		412035
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2		261120
Mikrodeletionssyndrom 14q12		261144
Mikrodeletionssyndrom 14q22		1102
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal	Del (14)(q32.2), maternal; Monosomie 14q32.2, maternal	254528
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal	Del (14)(q32.2), paternal	254525
Mikrodeletionssyndrom 15q26.3		363992
Mikrodeletionssyndrom 15q11.2	15q11.2 (BP1-BP2)-Mikrodeletionssyndrom; Del(15)(q11.2); Monosomie 15q11.2	261183
Mikrodeletionssyndrom 15q13	Del(15)(q13.3); Monosomie 15q13.3	199318
Mikrodeletionssyndrom 15q14	Del(15)(q14); Monosomie 15q14	261190
Mikrodeletionssyndrom 15q24	Del(15)(q24); Monosmie 15q24	94065
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal	Distal del(16)(p11.2); Monosomie 16p11.2, distal	261222
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales	Del(16)(p11.2); Monosomie 16p11.2	261197
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2		261211
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11	Del(16)(p13.11); Monosomie 16p13.11	261236
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1		352629
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3	Del(16)(q24.3); Monosomie 16q24.3	261250
Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal	Del(17)(p13.1), distal	319171
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal	Del(17)(p13.3); Monosomie 17p13.3, distal	261257
Mikrodeletionssyndrom 17q11	Del(17)(q11); Monosomie 17q11; NF1-Mikrodeletionssyndrom; Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom	97685
Mikrodeletionssyndrom 17q11.2	Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2
Mikrodeletionssyndrom 17q12	Del(17)(q12); Monosomie 17q12	261265
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31	Del(17)(q21.31); Monosomie 17q21.31	363958
Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2	Del(17)(q23.1q23.2); Monosomie 17q23.1-q23.2	261279
Mikrodeletionssyndrom 19p13.12	Del(19)(p13.12); Monosomie 19p13.12	254346
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13	Del(19)(p13.13); Monosomie 19p13.13	357001
Mikrodeletionssyndrom 19q13.11	Del(19)(q13.11); Monosomie 19q13.1	217346
Mikrodeletionssyndrom 20p12.3	Del(20)(p12.3); Monosomie 20p12.3	261295
Mikrodeletionssyndrom 20p13	Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion
Mikrodeletionssyndrom 20q11.2	Del(20)(q11.2); Monosomie 20q11	444051
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal		261304
Mikrodeletionssyndrom 20q13.33	Del(20)(q13.33); Monosomie 20q13; Monosomie 20q13.33	261311
Mikrodeletionssyndrom 21q22	Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12
Mikrodeletionssyndrom 21q22.13-q22.2		268261
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal		261330
Mikrodeletionssyndrom Xp21		261476
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
Mikrodeletionssyndrom Xq22.3	Mikrodeletionssyndrom 17p11.2	11
Mikrodeletionssyndrom Xq22.3		1018
Nablus-mask-like-facial-Syndrom	Mikrodeletionssyndrom 8q22.1

Weblinks

• Laboratoriogenoma

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