Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
G23.0 Hallervorden-Spatz-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, engl. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) ist eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) aber auch in anderen Hirnarealen abnorm erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Gleichzeitig treten vielfältige körperliche und geistige Beeinträchtigungen auf. Anfänglich wurde dieser Begriff synonym für das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) eingeführt. Mit der Zeit setzte sich jedoch die Erkenntnis durch, dass eine Reihe von Ursachen zur Anlagerung von Eisen führt. Daher ist das HSS nur eine Variante von NBIA und wird heute mit Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) gleichgesetzt. Es ist jedoch zu vermuten, dass unter den von Julius Hallervorden und Hugo Spatz, den Namensgebern dieser Krankheit, beschriebenen Patienten auch einige vorhanden waren, die von einer der diversen anderen Varianten von NBIA betroffen sind. Da Hallervorden und Spatz, während ihrer Forschung von den Euthanasie-Programmen der 1940er-Jahre in Deutschland profitierten[1][2], wird die neue Bezeichnung bevorzugt.

Varianten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Übersicht der NBIA-Varianten[3][4][5]
NBIA-Variante Gen Vererbung MRT-Diagnose Krankheitsbild
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN)[6] PANK2 autosomal rezessiv Tigerauge im Globus pallidus
Mitochondriales Membran-Protein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN)[7] C19orf12 autosomal rezessiv Eisenablagerungen im Globus pallidus und Substantia nigra; z. T. cerebelläre Atrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN)[8] PLA2G6 autosomal rezessiv cerebelläre Atrophie, Eisenablagerungen im Globus pallidus und Substantia nigra (nicht in allen Fällen nachweisbar)
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN)[9] WDR45 X-chromosomal dominant, (meist de novo) Eisenablagerungen in Substantia nigra stärker als im Globus pallidus
Aceruloplasminämie[10] CP autosomal rezessiv Eisenablagerungen im Gehirn (Globus pallidus, Thalamus, Putamen, Nucleus caudatus und dentatus) und in inneren Organen (Leber)
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration (CoPAN)[11] COASY autosomal rezessiv Eisenablagerungen im Globus pallidus und Substantia nigra; z. T. Verkalkungen im Globus pallidus
Fatty Acid Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration (FAHN)[12] FA2H autosomal rezessiv Eisenablagerungen im Globus pallidus und Substantia nigra; pontocerebelläre Atrophie, Ausdünnung des Corpus callosum
Kufor-Rakeb-Syndrom[13] ATP13A2 autosomal rezessiv Generalisierte Hirnatrophie, Variable intracerebrale Eisenablagerungen
Neuroferritinopathie[14] FTL autosomal dominant Eisenablagerungen im Globus pallidus, Putamen, Thalamus; zystische Veränderungen in den Basalganglien
Woodhouse-Sakati-Syndrom[15] DCAF17 autosomal rezessiv Erhöhtes Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra, Leukenzephalopathie
NBIA7[16] REPS1 autosomal rezessiv cerebelläre und zerebrale Atrophie, dünner Corpus callosum, Eisenablagerungen im Globus pallidus und im Kleinhirnstil
NBIA8[16] CRAT autosomal rezessiv cerebelläre Atrophie, Eisenablagerungen in den Basalganglien, Globus pallidus und Substantia nigra

Es existieren eine Reihe von idiopathischen NBIA-Erkrankungen, zu denen derzeit nur wenige oder unvollständige Informationen verfügbar sind.

Die deutsche Patientenorganisation Hoffnungsbaum e. V. hat gemeinsam mit ACHSE e. V., der Dachorganisation für seltene Erkrankungen, im Jahre 2017 eine patientenorientierte Beschreibung zu NBIA veröffentlicht, die noch einige weitere Details und Informationen enthält.

Stand der Forschung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diese Erkrankungen unterliegen der aktiven, medizinischen Forschung. Da PKAN schon länger bekannt ist und die häufigste Variante von NBIA darstellt, sind hier aktuell die wissenschaftlichen und therapeutischen Erkenntnisse am weitesten gediehen. Generell ist jede einzelne NBIA-Variante eine sehr seltene Krankheit. Die medizinische Forschung leidet unter einer mangelnden Finanzierung. Neue Fortschritte werden nur langsam erzielt. So ist zu erwarten, dass durch die Auswertung weiterer Verlaufsstudien zusätzliche Symptome und Diagnosen ermittelt werden.

Interessensverbände und Selbsthilfegruppen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Literatur und Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Christina Berndt: Experimente aus NS-Zeit holen Max-Planck-Gesellschaft ein. In: Süddeutsche Zeitung. Süddeutscher Verlag, 25. April 2017, abgerufen am 2. Mai 2018.
  2. Pamela Dörhöfer: Forschung ohne jeden Skrupel. In: Frankfurter Rundschau. 8. Mai 2015, abgerufen am 2. Mai 2018.
  3. Einführung und Klinische Symptomatik. In: NBIA – Krankheitsbilder. Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München, abgerufen am 28. April 2018.
  4. Allison Gregory, Susan Hayflick: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 23447832 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  5. Penelope Hogarth: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Diagnosis and Management. In: Journal of Movement Disorders. Band 8, Nr. 1, 13. Januar 2015, ISSN 2005-940X, S. 1–13, doi:10.14802/jmd.14034, PMID 25614780, PMC 4298713 (freier Volltext) – (e-jmd.org [abgerufen am 13. Mai 2018]).
  6. Allison Gregory, Susan J. Hayflick: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301663 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  7. Allison Gregory, Monika Hartig, Holger Prokisch, Tomasz Kmiec, Penelope Hogarth, Susan J. Hayflick: Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration. In: Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329. University of Washington, 27. Februar 2014, ISSN 2372-0697.
  8. Allison Gregory, Manju A. Kurian, Eamonn R. Maher, Penelope Hogarth, Susan J. Hayflick: PLA2G6-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301718 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  9. Allison Gregory, Manju A. Kurian, Tobias Haack, Susan J. Hayflick, Penelope Hogarth: Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 28211668 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  10. Hiroaki Miyajima: Aceruloplasminemia. In: Noryiuki Shibata (Hrsg.): Neuropathology. Band 35, Nr. 1. Japanese Society of Neuropathology, 28. August 2014, ISSN 0919-6544, S. 83–90, doi:10.1111/neup.12149 (wiley.com [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  11. Christina Evers, Angelika Seitz, Birgit Assmann, Thomas Opladen, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer, Martin Granzow, Nagarajan Paramasivam, Roland Eils, Nicolle Diessl, Claus R. Bartram, Ute Moog: Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 173, Nr. 7, 10. Mai 2017, ISSN 1552-4825, S. 1878–1886, doi:10.1002/ajmg.a.38252 (wiley.com [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  12. Michael C. Kruer, Allison Gregory, Susan J. Hayflick: Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 21735565 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  13. D. J. Hampshire, E. Roberts, Y. Crow, J. Bond, A. Mubaidin: Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36. In: Journal of Medical Genetics. Band 38, Nr. 10, Oktober 2001, ISSN 1468-6244, S. 680–682, doi:10.1136/jmg.38.10.680, PMID 11584046, PMC 1734748 (freier Volltext) – ([1] [PDF; abgerufen am 3. Mai 2018]).
  14. Patrick F. Chinnery: Neuroferritinopathy. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301320 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  15. Saeed A. Bohlega, Fowzan S. Alkuraya: Woodhouse-Sakati Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 27489925 (nih.gov [abgerufen am 3. Mai 2018]).
  16. a b Anthony Drecourt, Joël Babdor, Michael Dussiot, Floriane Petit, Nicolas Goudin: Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. In: The American Journal of Human Genetics. Band 102, Nr. 2, Februar 2018, ISSN 0002-9297, S. 266–277, doi:10.1016/j.ajhg.2018.01.003, PMID 29395073 (elsevier.com [abgerufen am 13. Mai 2018]).
Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!