Online Mendelian Inheritance in Man

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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Booleschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchaufträgen und die „geografische“ Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfügbar. OMIM gehört – ähnlich wie die Datenbank PubMed – zum National Center for Biotechnology Information (NCBI) der USA.

Hintergrund[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Mendelian Inheritance in Man wurde erstmals 1966 als Buchkatalog von Victor McKusick veröffentlicht, der dem Projekt auch immer verbunden blieb.[1]

OMIM wird von der Johns Hopkins University kuratiert und wird über das National Center for Biotechnology Information kostenlos zur Verfügung gestellt. Seit 2016 wird bei Benutzung der Datenbank zur Deckung der Personalkosten ein freiwilliger Spendenaufruf aktiviert.

Jeder OMIM-Eintrag wird von Wissenschaftlern und Ärzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phänotypen mit den dazugehörigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw.

Am 29. Januar 2012 umfasste die Datenbank Einträge zu 21053 nachgewiesenen oder vermuteten Gendefekten, darunter 13214, deren Genlocus kartiert werden konnte.[2] Da eine vollständige Korrelation von Genotyp und Phänotyp bislang nur für wenige Erkrankungen erreicht werden konnte, ist deren Anteil mit knapp 0,79 % aller Einträge entsprechend gering.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Victor Almon McKusick: Mendelian inheritance in man: a catalog of human genes and genetic disorders. 12. Auflage. Johns Hopkins University Press, Baltimore MD 1998, ISBN 0-8018-5742-2.
  • Ada Hamosh, Alan F. Scott, Joanna S. Amberger, Carol A. Bocchini, Victor A. McKusick: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. In: Nucleic acids research. Band 33, 1. Januar 2005, S. D514–517, doi:10.1093/nar/gki033, PMID 15608251.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. US National Library of Medicine. PMID 18842627
  2. OMIM Statistics. NCBI, 29. Januar 2012.