Pachyonychia congenita

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Klassifikation nach ICD-10
Q84.5 Vergrößerte und hypertrophierte Nägel (angeboren) - Pachyonychie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Pachyonychia congenita ist eine angeborene Erbkrankheit mit den Leitkennzeichen verdickter Finger- und Fussnägel (Onychauxis) und schmerzhaftem Keratom an der Handfläche und den Fußsohlen aufgrund einer Störung der Verhornung.[1][2]

Als Synonyme treten auf:[3]

  • Pachyonychia congenita hereditaria
  • Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
  • Keratosis congenita multiplex
  • Polykeratosis congenita (Touraine)
  • Pachyonychia ichthyosiformis

Unterteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Auf der Basis zugrundeliegender Mutationen werden derzeit folgende Unterformen unterschieden:

  • PACHYONYCHIA CONGENITA 1; PC1; PC-K16 mit Mutationen im KRT16-Gen an der Location 17q21.2[4]
  • PACHYONYCHIA CONGENITA 2; PC2; PC-K17 mit Mutationen im KRT17-Gen an der Location 17q21.2[5]
  • PACHYONYCHIA CONGENITA 3; PC3; PC-K6a mit Mutationen im KRT6A- Gen an der Location 12q13.13[6]
  • PACHYONYCHIA CONGENITA 4; PC4; PC-K6b mit Mutationen im KRT6B- Gen an der Location 12q13.13[7]
  • PACHYONYCHIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE möglicherweise eigenständige Form[8]

Die betroffenen Keratine werden hauptsächlich in den Hautschichten der Handfläche, den Hautanhangsgebilden wie Nägel und in der Mundschleimhaut gebildet.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, weltweit wurde über etwa 1.000 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt überwiegend autosomal-dominant.[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Auffälligkeiten für das gesamte Krankheitsbild sind:[2]

  • Bereits kurz nach der Geburt auftretende, im Verlauf zunehmende Nagelverdickung an allen Fingern und Zehen mit verstärkter Nagelkrümmung
  • Nagelverfärbung gelblich-bräunlich
  • Umschriebene symmetrische Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohle
  • Blasenbildung bei Wärme an den Handflächen
  • Hyperhidrose palmoplantar (an den Handflächen)
  • Follikuläre Keratose an Ellenbogen und Knien bei trockener Haut
  • Leukoplakien der Mundschleimhaut
  • Sichtbare Zähne bei Geburt

beim Erwachsenen können eventuell Dystrophie der Hornhaut, Katarakt, retikuläre Pigmentierung, Schwerhörigkeit, Hypotrichose oder Heiserkeit auftreten.

Es gibt mindestens drei Formen der Nagelveränderungen:

  • Nägel von normaler Länge mit Hyperkeratose am Ende mit Verbiegung
  • Vorzeitig endende Nagelplatten mit Hyperkeratose distal und frei liedener Fingerkuppe
  • Dünne Nagelplatten mit Hyperkeratose unterschiedlicher Ausprägung.[3]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Bei bekannter Mutation ist eine Vorgeburtliche Diagnostik möglich.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Symptome und Schmerzen durch das Keratoderma sind ebenso wie eventuelle Infektionen jedoch einer Therapie zugänglich.

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1906 durch die deutschen Dermatologen Josef Jadassohn und Felix Lewandowsky.[9]

Klinisch erfolgte eine Einteilung in:[2]

  • Typ I mit Leukoplakien und plantaren Blasenbildungen
  • Typ II ohne Leukoplakien, geringe Keratosen
  • Typ III vorzeitige Zahnentwicklung, geringe Keratosen

Eine alternative Einteilung lautet:[4]

  • PC-1 JADASSOHN-LEWANDOWSKY SYNDROM mit oraler Leukokeratose
  • PC-2 JACKSON-LAWLER TYP ohne Leukokeratose der Mundschleimhaut

nach einer Beschreibung durch A. D. Jackson und S. D. Lawler im Jahre 1951.[10]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • J. Löchner, B. Mohr, I. Garcia-Gutierrez, H. P. Schoppelrey, M. Gummer, R. Breit: [Congenital pachyonychia type II (Jackson-Lawler syndrome)]. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 51, Nr. 3, März 2000, ISSN 0017-8470, S. 192–195, PMID 10789082.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Pachyonychia congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. a b Dermis
  4. a b PC1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. PC2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. PC3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. PC4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. PACHYONYCHIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. J. Jadassohn, F. Lewandowsky: Pachyonychia congenita, Keratosis disseminata circumscripta, tylomata, leucokeratosis linguae. In: Jacobs Ikonographia Dermatologica. Berlin Urban and Schwarzenberg Verlag, Bd. 1, 1906, S. 29.
  10. A. D. Jackson, S. D. Lawler: Pachyonychia congenita; a report of six cases in one family, with a note on linkage data. In: Annals of eugenics. Bd. 16, Nr. 2, September 1951, S. 142–146, PMID 14885876.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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