Podocin

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Podocin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 42.201 Dalton / 383 Aminosäuren (Isoform1)

34.421 Dalton / 315 Aminosäuren (Isoform2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name NPHS2
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 7827 170484
Ensembl ENSG00000116218 ENSMUSG00000026602
UniProt Q9NP85 Q91X05
Refseq (mRNA) NM_001297575 NM_130456
Refseq (Protein) NP_001284504 NP_569723
Genlocus Chr 1: 179.55 – 179.58 Mb Chr 1: 156.31 – 156.33 Mb
PubMed-Suche 7827 170484

Podocin ist ein Protein, das vom Gen NPHS2 kodiert wird. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der glomerulären Permeabilität (Permeabilität der Niere), weil es wahrscheinlich als Verbindungsprotein zwischen Plasmamembran und Zytoskelett fungiert.[1] Dazu verfügt es wohl über eine transmembrane Domäne und über einen C-Terminus, der in das Zytoplasma hineinragt. Diese Abschnitte des Proteins sind größtenteils homolog mit den entsprechenden Abschnitten von Stomatin, mit dem Podocin die größte Homologie aufweist.[2]

Mutationen in diesem Gen führen zum Steriod-resistentem nephrotischen Syndrom.[3] Erstmals entdeckt wurde Podocin im Jahr 2000 im Zuge von Untersuchungen mit dem Ziel das kausale Gen für Steroid-resistente nephrotisches Syndrom zu finden. Es wird ausschließlich in Podozyten exprimiert.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. UniProt Q9NP85
  2. a b Podocin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. NPHS2 nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin).