Aneuploidie

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Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie.

Folgende Formen können auftreten:

  • Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
  • Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet.
  • Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel, Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel.

Aneuploidien beim Menschen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Gegensatz zu anderen genetischen Modellorganismen kommt Aneuploidie beim Menschen häufig vor. Es wird abgeschätzt, dass etwa 10 bis 30 Prozent der befruchteten menschlichen Eizellen eine inkorrekte Chromosomenzahl aufweist (in der Regel Trisomie oder Monosomie). Aneuploidie ist damit eine häufige Ursache für Fehlgeburten: Etwa ein Drittel der überprüften Föten bei Fehlgeburten wiesen Aneuploidie auf, was diese zur wichtigsten Einzelursache macht. Etwa 0,3 Prozent der lebendgebornen Kinder weisen Aneuploidie auf, meist entweder Trisomie 21 oder eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen.

Aufgrund der unterschiedlichen Abläufe bei der Meiose der männlichen und weiblichen Keimzellen (bei diesen erfolgt die zweite meiotische Teilung erst nach der Befruchtung) treten Fehler bei der Segregation der Chromosomen, die zu Aneuploidie führen, bei Eizellen häufiger auf als bei Spermien. Damit der physische Kontakt zwischen den Chromosomen bei der Anaphase I nicht verloren geht, ist in jedem Chromosom mindestens ein Chiasma, verursacht durch Crossing-over erforderlich; die Crossing-over-Rate liegt daher bei Eizellen weitaus höher als bei Spermien.[1]

Ein fehlendes Autosom oder ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal – der Mensch ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwerwiegenden Behinderungen, falls ein Überleben überhaupt möglich ist.

Krebszellen sind häufig aneuploid. Gegenstand der Forschung ist, ob die Aneuploidie von Krebszellen Ursache oder Folge der Erkrankung ist.[2][3]

Aneuploidie-Screening[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das Aneuploidie-Screening ist eine Form der Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der ein in vitro erzeugter Embryo auf das Vorliegen einer Aneuploidie hin untersucht wird. Während die PID zum Nachweis eines bestimmten Gendefekts eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung auf der Ebene der DNA darstellt, ist das Aneuploidie-Screening eine zytogenetische Untersuchung zur Abklärung der Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen. Aneuploidien gelten gemeinhin als ursächlich für einen Großteil der Fertilitätsstörungen. Ziel des Aneuploidie-Screenings ist es, Embryonen mit einem normalen Chromosomensatz (euploide Embryonen) für den Transfer auszuwählen. Man erhofft sich, so die Erfolgsrate der In-vitro-Fertilisation steigern zu können.[4]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Terry Hassold and Patricia Hunt (2001): To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Revies Genetics 2: 280-291. doi:10.1038/35066065
  2. Peter Duesberg: Das Chaos in den Chromosomen. In: Spektrum der Wissenschaft. 10/07, S. 55 ff.
  3. D. Zimonjic, M. W. Brooks, N. Popescu, R. A. Weinberg, W. C. Hahn: Derivation of human tumor cells in vitro without widespread genomic instability. In: Cancer Res. 61(24), 15 Dez 2001, S. 8838–8844.
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