Punktierte Palmoplantarkeratose

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Hereditäre Palmoplantarkeratose
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Punktierte Palmoplantarkeratose, auch als Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte; PPK, isolierte punktierte; englisch Isolated punctate palmoplantar keratoderma bezeichnet, ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Hyperkeratosen (zu den Keratoderma gehörig) mit dem Hauptkennzeichen kleiner tropfenförmiger Verhornungsstörungen.[1][2][3]

Klassifikation[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine Einteilung erfolgt nach den zugrundeliegenden genetischen Veränderungen in folgende Typen:

  • Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I, (Synonyme: Keratosis palmoplantaris papulosa Buschke-Fischer-Brauer; PALMOPLANTAR KERATODERMA, PUNCTATE TYPE I; PPKP1; KPPP1; KERATODERMIA PALMOPLANTARIS PAPULOSA, BUSCHKE-FISCHER-BRAUER TYPE; KERATOSIS PALMOPLANTARIS PAPULOSA)[4][5] mit Mutationen am AAGAB-Gen an der Location 15q23[6][7][8]
    • Typ IA PALMOPLANTAR KERATODERMA, PUNCTATE TYPE IA (Synonym: PPKP1A) AD Cytogenetic am Genort 15q22-q23 [9]
    • Typ IB PALMOPLANTAR KERATODERMA, PUNCTATE TYPE IB (Synonym: PPKP1B), Mutationen am AD Cytogenetic location: 8q24.13-q24.21 , Genomic coordinates (GRCh37): 8:122,500,000-131,500,000 [10]
  • Typ II Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II, (Synonyme: Keratosis punctata palmaris et plantaris; PPKP2; PPPP; Spiny keratoderma) AD[11][12]
  • Typ III Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ III (Synonyma: PPKP3 ohne Elastoidose; Akrale fokale Hyperkeratose, Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose; Acrokeratoelastoidosis lichenoides), Mutationen am Genort 2p25-p12[13][14]

Syndromale Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ferner existieren Formen im Rahmen von Syndromen mit zusätzlichen Veränderungen.[15]

  • Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom bestehend aus: Punktierter Palmoplantarkeratose - zystischen Augenlider - Hypodontie – Hypotrichose 10664, autosomal-rezessiv vererbt, Mutationen im WNT10A-Gen am Genort 1q35.[16]
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit ankylosierender Spondylitis
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit fazialer Talgdrüsenhyperplasie
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit spastischer Paralyse[17]
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit Lipomen

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird für Typ I mit 1,17 auf 100.000[15] bzw. 1,2 auf 100.000[18] angegeben.

Die Vererbung erfolgt bei allen Formen autosomal-dominant.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Veränderungen treten in der Regel nicht vor dem 10. Lebensjahr auf, das Manifestationsalter wird mit 10–70 Jahren angegeben.[15][18]

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Altmeyer Online-Enzyklopädie Dermatologie
  2. Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Altmeyer Online-Enzyklopädie Dermatologie
  7. PPKP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. E. Pohler, M. Huber, S. E. Boonen, M. Zamiri, P. A. Gregersen, M. Sommerlund, M. Ramsing, D. Hohl, W. H. McLean, F. J. Smith: New and recurrent AAGAB mutations in punctate palmoplantar keratoderma. In: The British journal of dermatology. Bd. 171, Nr. 2, August 2014, S. 433–436, doi:10.1111/bjd.12927, PMID 24588319, PMC 4282079 (freier Volltext).
  9. PPKP1A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. PPKP1B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. PPKP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Hyperkeratose, akrale fokale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. PPKP3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. a b c Medscape
  16. Schopf-Schulz-Passarge syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. Right Diagnosis
  18. a b Derma-net-online
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