Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes, zu den neuroektodermalen Erkrankungen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Haut und des Nervensystems sowie häufig der Augen auf genetischer Grundlage.[1][2][3]

Synonyme sind: SFM-Syndrom; Schimmelpenning-Syndrom; Naevus sebaceus Jadassohn; Syndrom des linearen Naevus sebaceus; Neuroektodermales Syndrom (Feuerstein-Mims); Haut-Augen-Hirn-Herz-Syndrom; HAHH-Syndrom; englisch Nevus sebaceus syndrome; Solomon syndrome; Jadassohn Nevus Phakomatosis; JNP; Oorganoid Nevus Phakomatosis

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1895 durch den deutschen Hautarzt Josef Jadassohn[4], den deutschen Neurologen Gustav W. Schimmelpenning (Kiel) mit seiner Beschreibung aus dem Jahre 1957[5] und den US-amerikanischen Ärzten Richard C. Feuerstein und Leroy C. Mims (USA) nach einer Beschreibung aus dem Jahre 1962.[6]

Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 1000 Geburten angegeben.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Ursache ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass somatische Mutationen mit Mosaikbildung ursächlich sein können. Als dominante Gene kommen infrage:[7]

Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können Meningiom, Optikusgliom, Osteoklastom und Ameloblastom, Osteofibrom, Osteomalazie, Hämangiomatose, Kardiomyopathie, Aortenisthmusstenose, Inguinalhernie oder Klitorishypertrophie treten.

Die Hautveränderungen können in folgende Stadien eingeteilt werden:[2]

  • Stadium 1 (von Geburt bis Pubertät), kleine nicht behaarte Läsionen, Rückbildungen möglich
  • Stadium 2 (während der Pubertät), Vergrößerung der Drüsen und Warzenbildung
  • Stadium 3 (im Erwachsenenalter), mögliche malignen Entartung, meist zu einem Basaliom

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[2]

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Naevi machen meist keine Beschwerden, aufgrund kosmetischer Gründe und der Möglichkeit einer malignen Entartung ist die operative Entfernung angezeigt.[2][3]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • E. Bahloul, I. Abid, A. Masmoudi, S. Makni, F. Kamoun, T. Boudawara, C. Triki, H. Turki: Le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims : à propos d’un cas. In: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Bd. 22, Nr. 11, November 2015, S. 1157–1162, doi:10.1016/j.arcped.2015.07.013, PMID 26320679.
  • C. Fritzsch, R. König, G. Jacobi: Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom und seine neurologische Symptomatik. 6 eigene Kasuistiken und Literaturübersicht. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 207, Nr. 5, 1995 Sep-Oct, S. 288–297, doi:10.1055/s-2008-1046554, PMID 7500606 (Review).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Linear nevus sebaceus syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. a b Enzyklopädie Dermatologie
  4. J. Jadassohn: Bemerkungen zur Histologie der systematisierten Naevi und über "Talgdrüsen-Naevi". In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Bd. 88, 1895, S. 355-394
  5. G. W. Schimmelpenning: Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd 87, Nr. 6, Dezember 1957, S. 716–720, PMID 13512450.
  6. R. C. Feuerstein, L. C. Mims: Linear nevus sebaceus with convulsions and mental retardation. In: American journal of diseases of children. Bd. 104, Dezember 1962, S. 675–679, PMID 13944982.
  7. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Nevus comedonicus syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Phakomatosis pigmentokeratotica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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