Spondyloepiphysäre Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergwuchs.[1][2]

Rö Beckenübersicht, 3 J alt, männlich mit SED

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hauptformen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Hauptformen sind die

hierzu zählen auch die SED Tarda Typ Byers[4] und die SED Tarda Typ Kohn[5]

Weitere Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Weitere Formen sind:

Syndromale Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke (Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom) [13]
  • SED Typ MacDermot (Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust)[14]
  • SED Typ Nishimura (Spondyloepiphysäre Dysplasie - Kraniosynostose - Gaumenspalte - Katarakt - Intelligenzminderung)[15]

Veraltet[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Veraltete Bezeichnung:

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der klinische Verdacht aufgrund des dysproportionalen Minderwuchses mit kurzem Rumpf und gelenknahen Verformungen der Extremitäten wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. Orphanet CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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