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Trisomie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Klassifikation nach ICD-10
Q90.- Down-Syndrom
Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Schematische Darstellung der Chromosomen eines Menschen mit freier Trisomie 21. Es liegen drei vollständige Kopien des Chromosoms 21 vor (umrahmt), während alle anderen Chromosomen ein Paar bilden.

Trisomie (von altgriechisch τρεῖς, τρία treis, tría, deutsch ‚drei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘, also drei Körper, gemeint sind drei Chromosomen) ist ein Begriff aus der Genetik, der Fälle eines überzähligen Chromosoms beschreibt.

Viele Pflanzen und Tiere und auch Menschen sind diploid, das heißt, dass von jedem Chromosomentyp zwei Stück vorhanden sind, die zusammen ein Chromosomenpaar bilden. Trisomie bedeutet, dass ein überzähliges, drittes Chromosom desselben Typs, vollständig oder ein größerer Teil davon, vorhanden ist. Liegt ein Chromosom dagegen vierfach vor spricht man von Tetrasomie. Kommen nicht einer, sondern alle Chromosomentypen dreifach vor, spricht man nicht von Trisomie, sondern von Triploidie.

Bei Menschen sind Trisomien zusammen mit Monosomien, bei denen ein Chromosom fehlt, die häufigsten und klinisch wichtigsten Chromosomenveränderungen. Grund ist meistens eine falsche Verteilung (Non-Disjunction) der Chromosomen während der Meiose, also während der Reifung der Eizellen oder Spermien. Mit zunehmenden Alter der Mutter treten Trisomien gehäuft auf.[1]

Die häufigsten Trisomien bei Menschen sind die der Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom)[2][3] und überzählige Geschlechtschromosomen.

Einordnung innerhalb der Genommutationen

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Trisomien, bei denen ein ganzes Chromosom überzählig ist, sind keine Chromosomenmutationen, da das betreffende Chromosom unverändert ist. Weil die Zahl der Chromosomen verändert ist, werden Trisomien zu den Polysomien, Aneuploidien und den numerischen Chromosomenaberrationen gezählt. Eine Trisomie ist ferner eine Genommutation.[4][5]

Entstehung und Formen von Trisomien

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Trisomien werden in vier Gruppen eingeteilt, die teilweise überlappen können. Beispielsweise kann eine freie Trisomie als Mosaik-Trisomie vorliegen oder eine Translokations-Trisomie kann eine partielle Trisomie sein.

Freie Trisomie

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Wenn ein Chromosom zusätzlich und als eigenes Chromosom vorhanden ist, also nicht mit einem anderen Chromosom verbunden ist, spricht man von einer freien Trisomie.

Bei diploiden Lebewesen wird je ein Chromosom eines Chromosomenpaares von den beiden Eltern geerbt. Wenn bei der Bildung von Eizelle oder Spermium ein Fehler auftritt (genauer: Non-Disjunction während der ersten oder zweiten Reifeteilung der Meiose), kann es dazu kommen, dass in Eizelle oder Spermium ein Chromosom doppelt statt einfach vorhanden ist. Wenn Eizelle und Spermium verschmelzen, hat die befruchtete Eizelle (Zygote) den entsprechenden Chromosomentyp dann dreifach, also eine Trisomie.[6]

Eine weitere Möglichkeit zur Entstehung einer freien Trisomie in allen Körperzellen ist eine Non-Disjunction während der ersten Teilung der Zygote: Eine Tochterzelle bekommt drei Kopien, die andere nur eine Kopie. Letzteres wird als Monosomie bezeichnet und ist bei vielen Chromosomen tödlich für die betroffene Zelle. Es überlebt also nur die Tochterzelle mit der Trisomie, von der alle weiteren Zellen des Organismus abstammen.[6]

Bei Trisomie 21 bei Menschen sind etwa 95 % der Fälle freie Trisomien, von denen 71 % durch Non-Disjunction in der ersten meiotischen Teilung der Eizelle, 22 % in der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle, 5 % bei der Meiose des Spermiums und etwa 2 % durch mitotische Non-Disjunction entstehen.[6]

Mosaik-Trisomie

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Tritt eine mitotische Non-disjunction nicht bei der ersten Zellteilung der Zygote auf, sondern bei einer späteren, so entsteht auch hier eine Tochterzelle mit Trisomie und eine mit Monosomie, wobei letztere in den meisten Fällen absterben wird. Der entstehende Organismus wird also Zellen mit Trisomie und Zellen mit normaler diploider Chromosomenausstattung enthalten, die von den anderen, zum Zeitpunkt des Non-Disjunction-Ereignisses bereits gebildeten normalen Zellen abstammen. Das Vorliegen von Zellen mit unterschiedlichen Chromosomenausstattungen (Karyotypen) innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet, daher die Bezeichnung Mosaik-Trisomie.[6][7]

Je später das Non-Disjunction-Ereignis im sich entwickelnden Embryo stattfindet, desto geringer ist der Anteil der triploiden Zellen am Gesamtorganismus. Sind Zellen mit Trisomie häufiger als normale diploide Zellen, dann kann es sein, dass die befruchtete Eizelle trisom war und diploide Zellen durch Verlust des überzähligen Chromosoms entstanden sind.[8]

Bei Menschen mit Trisomie 21 liegt in etwa 1–5 % der Fälle ein Mosaikbefund vor.[7]

Translokations-Trisomie

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Schema der Chromosomen einer Person mit Robertson-Translokation zwischen den Chromosomen 14 und 21 und dadurch verursachte Trisomie 21.

Wenn Chromosomen oder Teile von verschiedenen Chromosomen fusionieren, wird dies als Translokation bezeichnet. Für Trisomien bei Menschen sind Robertson-Translokationen von Bedeutung: 10 der 46 menschlichen Chromosomen haben eine Nukleolusorganisatorregion (NOR) als kurzen Arm. Wenn zwei dieser Chromosomen so fusionieren, dass die beiden langen Arme zusammenkommen und die kurzen Arme verloren gehen, ist dies eine Robertson-Translokation. Bei menschlichen Zellen sind dann nur noch 45 Chromosomen vorhanden. Dies ist für die Zelle in der Regel unproblematisch, da die fehlenden NORs durch die verbleibenden 8 meist ausgeglichen werden können. Alle anderen Gene sind weiterhin vorhanden, die Translokation ist „balanciert“. Sollten aus der Zelle jedoch Eizellen oder Spermien entstehen, dann kann es bei der Verteilung der Chromosomen in der Meiose dazu kommen, dass in den fertigen Zellen statt nur einer Kopie eines Chromosoms ein normales und das Translokationschromosom vorhanden ist. Nach der Befruchtung der Eizelle kommt es also zu einer Trisomie, die dann an alle Körperzellen des Embryos weitergegeben wird. Derartige Trisomien können familiär bedingt sein, wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation in allen Körperzellen hat.[6][9]

Für Trisomien bei Menschen spielen Robertson-Translokationen mit den beiden langen Armen der Chromosomen 14 und 21 eine Rolle, bei der das Mittelstück, das Centromer, vom Chromosom 14 stammt. Während der Meiose wird es daher mit dem verbleibenden, normalen Chromosom 14 gepaart. Es entstehen mit gleicher Wahrscheinlichkeit Keimzellen (Spermien oder Eizellen), die entweder neben dem Translokationschromosom kein weiteres Chromosom 21 enthalten, oder die außerdem das andere Chromosom 21 ebenfalls enthalten. Der letztere Fall führt im Fall der Befruchtung zu einer Zygote mit einer Translokations-Trisomie 21.[7]

Bei etwa 4 % der menschlichen Trisomien 21 liegt eine Translokationstrisomie vor.[6]

Partielle Trisomie

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Nachweis einer Trisomie 21 mit Hilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Links eine Präparation menschlicher Metaphase-Chromosomen, rechts oben ein Zellkern. Eine Stelle auf dem Chromosom 21 wird mit Hilfe einer fluoreszenzmarkierten Sonde (hier rot dargestellt) nachgewiesen. Da drei Chromosomen Signale zeigen liegt eine Trisomie vor. Der Zellkern zeigt ebenfalls drei Signale.

Liegt nur ein Teil eines Chromosoms dreifach vor, etwa weil ein Teil eines Chromosoms mit einem anderen Chromosom verschmolzen ist (Translokation), spricht man von partieller Trisomie.[7] Das übertragene Stück kann dabei größer oder so klein sein, dass es mit klassischen Bänderungstechniken nicht nachweisbar ist und trotzdem klinische Symptome verursacht. Ein Nachweis ist jedoch mit anderen Techniken wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich.[6]

Partielle Trisomien betreffen von Fall zu Fall unterschiedliche Abschnitte eines Chromosoms. Dadurch sind sie wertvolle Informationsquellen für die Forschung, die erlauben den konkreten Bereich eines Chromosoms festzustellen, der für bestimmte Symptome einer Trisomie verantwortlich ist.[6][7]

Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt in etwa 1 % der Fälle eine partielle Trisomie 21 vor.[7]

Trisomien bei Menschen

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Betroffene Chromosomen bei Menschen

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Bei lebend geborenen Menschen treten freie Trisomien von drei Autosomen und von Geschlechtschromosomen auf. Die Häufigkeiten sind in der Tabelle dargestellt.[10]

Trisomien bei Menschen[10]
Name Häufigkeit bei Neugeborenen Nondisjunction bei der Mutter in % Nondisjunction beim Vater in %
Trisomie 21, Down-Syndrom 1:700 95 5
Trisomie 18, Edwards-Syndrom 1:3000 95 5
Trisomie 13, Patau-Syndrom 1:5000 85 15
Klinefelter-Syndrom, XXY 1:700 45 55
XYY-Syndrom 1:800 - 100
Triple-X-Syndrom 1:1300 95 5

Autosomale Trisomien bei Menschen

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Chromosomenpräparation einer Person mit freier Trisomie 13.
Chromosomenpräparation einer Person mit freier Trisomie 18.

Die Autosomen (also alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen) des Menschen sind der Größe nach durchnummeriert, vom längsten Chromosom 1 zum kürzesten Chromosom 22. Die Dichte der Gene ist auf den Chromosomen jedoch sehr unterschiedlich.

Tatsächlich sind die drei Autosomen, von denen Trisomien bei lebend geborenen auftreten, jene mit der geringsten Anzahl Protein-kodierender Gene: Chromosom 21 mit nur 222 bekannten Protein-kodierenden Genen (Stand 2025[11]), Chromosom 18 mit 267 und Chromosom 13 mit 322.[11] Das Chromosom mit der nächstgeringen Zahl, Chromosom 22, hat bereits 495 Gene.[11] Mit der geringeren Zahl der Gene korrelieren die Überlebenschancen bei den jeweiligen Trisomien: Während Betroffene mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) das Erwachsenenalter erreichen können, sterben Betroffene mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) meist im ersten Lebensjahr und Betroffene mit Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) werden meist nur Tage oder einige Wochen alt.[10]

Die bekannteste Form einer Trisomie, da weltweit bei Lebendgeburten die häufigste, ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Sie verursacht das Down-Syndrom (Trisomie 21), das weltweit durchschnittlich je nach Quelle bei einem von 700[10] oder einem von 800 Kindern auftritt.[12]

Bei Untersuchungen von frühen Fehlgeburten wurde festgestellt, dass in 60 % der Fälle eine Abweichung von der normalen Chromosomenausstattung vorliegt. Von diesen wiederum bei 50 % eine Trisomie eines Autosoms und in 0,5 % eine Trisomie eines Geschlechtschromosoms. Am häufigsten war die Trisomie 16, welche unabhängig vom Alter der Mutter auftrat, und die unter lebend geborenen nicht als freie Trisomie zu finden ist.[13]

Als partielle Trisomien oder Mosaik-Trisomien sind einige weitere Trisomien lebensfähig. Zu ihnen zählen Trisomie 3, Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2), Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom), Trisomie 10, Trisomie 12, Trisomie 14, Trisomie 15, Trisomie 16 und Trisomie 22. Informationen zu selteneren und/oder partielle Trisomien, können über ihre Benennung[14] auf Orphanet gefunden werden. Dort besteht außerdem die Möglichkeit, seltenere Trisomien über die Angabe des Genlocus bzw. des damit in Verbindung stehenden Gens zu suchen.[15]

Gonosomale Trisomien

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Auch Geschlechtschromosomen liegen als Paar vor, bei Frauen als XX und bei Männern als XY. Auch hier kommen überzählige Chromosomen vor. Es wird auch dann von einer Trisomie gesprochen, wenn drei vorhandene Chromosomen aus X und Y gemischt sind.

Das Y-Chromosom enthält nur 61 proteinkodierende Gene, daher ist es nicht verwunderlich, dass Menschen mit zusätzlichen Y-Chromosomen lebensfähig sind. Das X-Chromosom enthält dagegen 866 proteinkodierende Gene und damit mehr als doppelt so viele wie die drei Autosomen mit lebensfähigen freien Trisomien. Durch den Prozess der X-Chromosom-Inaktivierung bleibt jedoch nur ein X-Chromosom in jeder Zelle vollständig aktiv, und auf allen weiteren werden die meisten Gene inaktiviert, so dass es zu erheblich weniger schweren Symptomen kommt als für ein gleich genhaltiges Autosom wie etwa Chromosom 16 (862) oder Chromosom 5 (895) zu erwarten wäre. Generell gilt daher, dass die Auswirkungen bei Abweichungen der Zahl der Geschlechtschromosomen weniger stark sind als bei den Autosomen. Besonders Männer mit XYY oder XXY sind wenig auffällig und bleiben häufig unerkannt oder werden erst nach Jahrzehnten diagnostiziert.[11][16]

Die folgenden Trisomien der Geschlechtschromosomen kommen vor: Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), XYY-Syndrom und Triple-X-Syndrom (Trisomie X).[16]

Eine partielle Trisomie ist die Trisomie Xq28.

Alter der Eltern

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Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einer Trisomie zur Welt zu bringen steigt nicht nur, wie lange angenommen, mit zunehmendem Alter der biologischen Mutter, sondern wird auch durch das Alter des biologischen Vaters beeinflusst. Durch eine Studie der Columbia University wurde bekannt, dass das Risiko deutlich ansteigt, wenn die Eltern beide 40 Jahre oder älter sind. Am Beispiel des Down-Syndroms wurde nachgewiesen, dass die Häufigkeit bei 60 Fällen je 10.000 Geburten lag, wenn beide Elternteile älter als 40 Jahre waren. Dieser Wert ist sechsmal so hoch wie bei den unter 35-Jährigen.[17][18]

In Deutschland für Gynäkologen verpflichtend ist, Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pränataldiagnostik auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen hinzuweisen. Eine Reihe von Verfahren kommt für die Testung in Frage, wobei sogenannte invasiven Verfahren wie Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion), die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion in der Regel präziser sind. Darüber hinaus gibt es Verfahren, wie eine spezielle Blutuntersuchung (NIPD) und Ultraschall (u. a. zur Durchführung des Nackentransparenz-Tests).[19][20][21][22]

Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen Schwangerschaftsabbruch.

Auftreten im Tier- und Pflanzenreich

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Bereits 1922 beschrieb Alfred F. Blakeslee, dass Trisomien im Stechapfel Datura stramonium Fehlbildungen hervorrufen, und zwar jeweils eine unterschiedliche für jedes der 12 Chromosomen dieser Pflanze.[23]

Trisomien wurden auch bei einigen gut untersuchten tierischen Modellorganismen gefunden und auch zu Studienzwecken künstlich hervorgerufen. Dazu zählen die Taufliege Drosophila melanogaster, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans, Schimpansen (Pan troglodytes) und partielle Trisomien bei Labormäusen.[24] Bei der Maus zeigte sich, dass vollständige Trisomien bei jedem der 19 Autosomen zu Fehlbildung und Absterben während der Embryonalentwicklung führen. Nur bei einer Trisomie des Mauschromosoms 19 kommt es auch zu Lebendgeburten. Ein längeres Überleben ist jedoch nicht möglich.[25]

Forschungsgeschichte

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Alfred F. Blakeslee schlug in einer englischsprachigen Veröffentlichung über den Stechapfel Datura stramonium von 1921 eine Reihe von Begriffen vor, um die Anzahl eines bestimmten Chromosomen zu bezeichnen, darunter „monosome“, „disome“, „trisome“ und „tetrasome“ für ein bis vier Chromosomen. In der gleichen Arbeit kommt auch die Abwandlung „trisomic“ vor.[26][27] Einige Jahre später, 1930, wurde erstmals der englische Begriff „trisomy“ für Trisomie verwendet.[28]

Patienten mit Down-Syndrom wurden erstmals 1838 von Jean Étienne Esquirol beschrieben. F. Seguin ergänzte 1846 und 1866 weitere Merkmale der Patienten. John Langdon Down erfasste 1866, dass es sich bei dem nach ihm benannten Krankheitsbild um eine eigenständige Krankheit handelte. 1895 fiel G. E. Shuttelworth auf, dass häufig die letztgeborenen Kinder einer Familie betroffen waren. Petrus Waardenburg 1932 und A. Bleyer 1934 vermuteten bereits, dass die Ursache eine chromosomale Aberration beziehungsweise eine Trisomie sein könnte.[29][30]

Der Nachweis hierüber wurde erst 1959 in der Arbeitsgruppe von Jérôme Lejeune geführt. Dies war auch der erste Nachweis einer Chromosomenanomlie bei Menschen, zusammen mit der Beschreibung der X0-Monosomie Turner-Syndrom im gleichen Jahr und der fast gleichzeitigen Beschreibung des XXY-Karyotyps des Klinefelter-Syndroms. Nur ein Jahr später wurden Trisomie 18 und Trisomie 13 beschrieben, 1961 schließlich der XYY-Karyotyp. 1971 erfolgte der erste Nachweis einer Trisomie 8.[29][30]

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Wiktionary: Trisomie – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

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  1. ↑ Christian P. Schaaf und Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik. 3. Auflage. Springer-Verlag GmbH Deutschland, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1, S. 44, doi:10.1007/978-3-662-56147-8 (497 Seiten).
  2. ↑ Chromosomenstörungen. Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien) Medizinisch Genetisches Zentrum München, abgerufen am 28. Mai 2025
  3. ↑ Autosomale Trisomien bei Lebendgeborenen Synlab, abgerufen am 28. Mai 2025
  4. ↑ Lexikon der Biologie: Trisomie Spektrum der Wissenschaft, abgerufen am 28. Mai 2025
  5. ↑ Mutationen Spektrum der Wissenschaft, abgerufen am 28. Mai 2025
  6. ↑ a b c d e f g h Werner Buselmaier und Gholamali Tariverdian: Humangenetik. 4. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32677-9, S. 132 - 135 (431 S.).
  7. ↑ a b c d e f Elisabeth Knust, Hans-Arno Müller, Wilfried Janning: Allgemeine Genetik. Springer-Verlag GmbH, Berlin 2025, ISBN 978-3-662-70441-7, S. 269-271, doi:10.1007/978-3-662-70442-4 (341 S.).
  8. ↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. 4. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32677-9, S. 126 (429 S.).
  9. ↑ Jochen Graw: Genetik. 7. Auflage. Springer-Verlag GmbH Deutschland, Berlin 2020, ISBN 978-3-662-60908-8, S. 749, doi:10.1007/978-3-662-60909-5 (1035 S.).
  10. ↑ a b c d Elisabeth Knust, Hans-Arno Müller, Wilfried Janning: Allgemeine Genetik. Springer-Verlag GmbH, Berlin 2025, ISBN 978-3-662-70441-7, S. 267-270, doi:10.1007/978-3-662-70442-4 (341 S.).
  11. ↑ a b c d Ensembl Human (GRCh38.p14). Abgerufen am 12. Oktober 2025 (englisch, Genebuild last updated/patched: May 2025. Database version: 115.38).
  12. ↑ Thomas Hoppen (2021): Down-Syndrom. Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung. Pädiatrie 2021 Feb 11;33(1):40–45. doi:10.1007/s15014-020-3657-2
  13. ↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. 4. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32677-9, S. 160 – 161 (429 S.).
  14. ↑ Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Suche Krankheit. Orphanet, abgerufen am 17. September 2025
  15. ↑ Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Suche Gen. Orphanet, abgerufen am 17. September 2025
  16. ↑ a b Jochen Graw: Genetik. 7. Auflage. Springer-Verlag GmbH Deutschland, Berlin 2020, ISBN 978-3-662-60908-8, S. 746–748, doi:10.1007/978-3-662-60909-5 (1035 S.).
  17. ↑ Columbia Presbyterian Study Links Down Syndrome, Father's Age vom 7. Mai 2003 Columbia University, abgerufen am 28. Mai 2025
  18. ↑ Auch das Alter des Vaters zählt beim Down-Syndrom Ausgabe 8/2003 Gyn-Depesche, abgerufen am 28. Mai 2025
  19. ↑ Was ist Pränataldiagnostik?. Methoden der Pränataldiagnostik. Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit, abgerufen am 28. Mai 2025
  20. ↑ Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme vom Mutterkuchen) Universitätsklinikum Giessen, abgerufen am 28. Mai 2025
  21. ↑ Invasive Pränataldiagnostik: Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit, abgerufen am 28. Mai 2025
  22. ↑ Invasive Pränataldiagnostik: Die Nabelschnur-Punktion (Chordozentese) Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit, abgerufen am 28. Mai 2025
  23. ↑ Alfred F. Blakeslee: Variation in Datura due to changes in chromosome number. In: Am Naturalist. Band 56, 1922, S. 16–31. Zitiert nach: Eberhard Passarge: Taschenatlas Humangenetik. 3. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 2008, ISBN 978-3-13-759503-8, S. 334-335.
  24. ↑ Anna J. Moyer, Katheleen Gardiner, Roger H. Reeves: All Creatures Great and Small: New Approaches for Understanding Down Syndrome Genetics. In: Trends in Genetics. Band 37, Nr. 5, Mai 2021, S. 444 - 459, doi:10.1016/j.tig.2020.09.017, PMID 33097276, PMC 8208824 (freier Volltext) – (englisch, [1]).
  25. ↑ Eberhard Passarge: Taschenatlas Humangenetik. 3. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 2008, ISBN 978-3-13-759503-8, S. 334-335.
  26. ↑ Albert F. Blakeslee: Types of mutatons and their posssible significance in evolution. In: The American Naturalist. Band 55, Nr. 638, 1921, S. 234–267, JSTOR:2456515 (englisch).
  27. ↑ trisomic. In: Oxford English Dictionary. 1986, abgerufen am 30. Oktober 2025 (englisch).
  28. ↑ trisomy. In: Oxford English Dictionary. 1986, abgerufen am 30. Oktober 2025 (englisch).
  29. ↑ a b Bärbel Häcker: Mongolismus. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf KeiI, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enyklöpädie Medizingeschichte. Walter de Gruyter, Berlin, ISBN 978-3-11-019703-7, S. 1005 (1544 S.).
  30. ↑ a b Hans-Peter Kröner: Humangenetik. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf KeiI, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enyklöpädie Medizingeschichte. Walter de Gruyter, Berlin, ISBN 978-3-11-019703-7, S. 639 (1544 S.).
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