Uniparentale Disomie

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Liegt eine Uniparentale Disomie (UPD) vor, stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil.

Handelt es sich dabei um beide Chromosomen eines Elternteils, spricht man von Heterodisomie, ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als Isodisomie (Allele identisch) bezeichnet. Im Zusammenhang mit genetischem Imprinting (Prägung) kann eine Disomie eine Überexpression oder einen Ausfall einer genetischen Expression bewirken. (siehe z. B. Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom). In einem solchen Fall können sich die maternalen (mütterlichen) und paternalen (väterlichen) Merkmale nicht gegenseitig ergänzen.

Als häufigste Ursache für die Entstehung einer UPD wird eine Disomie in der Eizelle vermutet, was zu einer trisomen Zygote führt. Durch die Korrektur der Trisomie kann es zu einem disomen Embryo kommen.

Nachweis[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Mittels Mikrosatelliten-Marker kann auf dem vermuteten Chromosom oder Genabschnitt nach einer Heterozygosität gesucht werden, die bei einer uniparentalen Disomie nicht vorliegt.

Beispiele[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gelegentlich kann eine uniparentale Disomie des Chromosom 15 Ursache des Prader-Willi-Syndrom - mit mütterlicher Disomie, oder des Angelman-Syndroms - mit väterlicher Disomie.

Auch bei einer Sonderform des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b kommt es zu einer uniparentalen Disomie, wobei das Chromosom 20 mit der Alpha-Untereinheit des G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons betroffen ist.[1]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Aneuploidie

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Ryan W. Carroll, Michelle L. Katz, Elahna Paul, Harald Jüppner: Case 17-2017 — A 14-Year-Old Boy with Acute Fear of Choking while Swallowing, New England Journal of Medicine 2017, Ausgabe 376 vom 8. Juni 2017, Seiten 2266 - 2275; DOI: 10.1056/NEJMcpc1616019 (Fallbeschreibung eines 14-jährigen Jungen mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b)