VACTERL-Assoziation

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten – VATER-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2016)
Fehlbildungen des Armes

Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.[1][2][3]

VACTERL ist ein Acronym, das die möglichen Fehlbildungen beschreibt:

Hat ein Kind mindestens drei dieser Fehlbildungen, wird es medizinisch gesehen zur Gruppe der Kinder mit VACTERL-Assoziation gerechnet, synonym gebräuchlich ist auch VATER-Syndrom.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 – 40.000 Neugeborenen angegeben.[4][5]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Ursachen sind bislang nicht bekannt, die Erkrankung tritt meist sporadisch auf.[2]

Die Ursache könnte gemäß Artikel "Fehlbildung" hier liegen: Die seit den 1950er Jahren bis 1980 zur Behandlung von Menstruationsstörungen und als Schwangerschaftstest eingesetzte Östrogen-Gestagen-Kombination Duogynon (Injektionslösung: Estradiolbenzoat und Progesteron; Drageeform: Ethinylestradiol und Norethisteronacetat; in anderen Ländern vermarktet auch unter den Namen Cumorit und Primodos) des Herstellers Scheringwurde erstmals in den 1960er Jahren in Verbindung gebracht mit verschiedenen bei Neugeborenen aufgetretenen Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte, Herz-Kreislauf-Fehlbildungen, VACTERL-Assoziation). Die in dem Zusammenhang veröffentlichen Studien waren von unterschiedlicher Qualität und die Ergebnisse uneinheitlich, so dass weder eine ursächliche Wirkung noch eine statistisch gesicherte Korrelation nachgewiesen werden konnten. Ein Verfahren der Berliner Staatsanwaltschaft gegen Schering wurde 1980 eingestellt.

Ausnahmen bilden folgende, sehr seltene Formen:

Diagnose und Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose und jeweilige Behandlung findet sich unter den einzelnen, im Akronym aufgeführten Fehlbildungen.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind: [2]

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Begriff VATER wurde im Jahre 1972 durch L. Quan und D. W. Smith geprägt,[10] die Erweiterung auf VACTERL erfolgte im Jahre 1974 durch S. A. Temtamy und J. D. Miller.[11]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Bd. 1, S. 104
  • B. D. Solomon: VACTERL/VATER Association. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 6, 2011, S. 56, doi:10.1186/1750-1172-6-56, PMID 21846383, PMC 3169446 (freier Volltext) (Review).
  • M. J. Khoury, J. F. Cordero, F. Greenberg, L. M. James, J. D. Erickson: A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity. In: Pediatrics. Bd. 71, Nr. 5, Mai 1983, S. 815–820, PMID 6835768.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c VACTERL/VATER-Assoziaton. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. VATER/VACTERL ASSOCIATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Genetics Home Reference
  5. Corience.org zu VACTERL
  6. VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. VACTERL association, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. E. Sujansky, B. Leonard: VACTERL association with hydrocephalus--a new recessive syndrome? (Abstract) In: American Journal of Human Genetics, Bd. 35, 1983, S. 119A only.
  10. L. Quan, D. W. Smith: The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. In: The Journal of pediatrics. Band 82, Nummer 1, Januar 1973, S. 104–107, PMID 4681850.
  11. S. A. Temtamy, J. D. Miller: Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 3, September 1974, S. 345–349, PMID 4372554.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

 Commons: VACTERL association – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien
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