X-chromosomale mentale Retardierung

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.[1][2]

Synonyme sind: X-chromosomale Geistige Behinderung; Geistige Retardierung, X-chromosomale; englisch X-linked Mental Retardation; XLMR

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 bzw. 1 zu 1‘000 Männern geschätzt. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung ist das männliche Geschlecht deutlich stärker betroffen.[2][3]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Mittlerweile sind mehr als 200 Gene bekannt, deren Mutation bei der XLMR beteiligt ist.[3]

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinisch werden unterschieden:[1][4]

Ferner kommt X-chromosomal vererbte mentale Retardierung auch als Merkmal bei einigen nicht den S-XLMR zugerechneten Syndromen vor:

Klinische Erscheinungen und Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hauptsymptom ist die geistige Behinderung, klinisch sind keine weiteren Auffälligkeiten ersichtlich. Eine Familienanamnese mit Blick auf mögliche X-chromosomale Vererbung ist wesentlich.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b MGZ-München
  2. a b c Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. a b P. Chiurazzi, C. E. Schwartz, J. Gecz, G. Neri: XLMR genes: update 2007. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 4, April 2008, S. 422–434, doi:10.1038/sj.ejhg.5201994, PMID 18197188 (Review).
  4. P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri: X-linked mental retardation (XLMR): from clinical conditions to cloned genes. In: Critical reviews in clinical laboratory sciences. Bd. 41, Nr. 2, 2004, S. 117–158, doi:10.1080/10408360490443013, PMID 15270552 (Review).
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