X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D82.3 Immundefekt mit hereditär defekter Reaktion auf Epstein-Barr-Virus -

X-chromosomal-gebundene lymphoproliferative Krankheit

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom ist eine vererbbare Form eines Lymphoproliferativen Syndroms, und zwar eine akut letal oder chronisch verlaufende Mononukleose aufgrund einer gestörten Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus.[1]

Unterteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nach der genetischen Grundlage werden zwei Formen unterschieden:

  • Typ I: Purtilo-Syndrom oder Duncan-Syndrom[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SH2D1A-Gen an der Location Xq25 zugrunde, welches für das SLAM-assoziierte Protein (SAP) kodiert.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1974 D. T. Purtilo.[3] Duncan ist der Name der beschriebenen Familie.

  • Typ II: XIAP-Mangel[4]

Der Erkrankung liegen Mutationen gleichfalls an der Location Xq25, jedoch im XIAP-Gen zugrunde.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt beim Typ I X-chromosomal-rezessiv.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1] chronischer Verlauf bei Überstehen der akuten Infektion mit Hypogammaglobulinämie, lymphatische Organinfiltration oder aplastische Anämie. Hinzu können gelegentlich angeborene Fehlbildungen an Herz oder ZNS kommen.

Beim Typ II gilt die Splenomegalie als differenzierendes und klinisches Frühzeichen der Erkrankung.[4]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose kann bei Vorliegen nachstehender Auffälligkeiten gestellt werden: Atypische Lymphozytose, fehlende Bildung von heterophilen Antikörpern sowie gegen Epstein-Barr-Virus-Capsid-Antigen, fehlende Bildung von Anti-EBNA.

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die ursächliche Behandlung besteht in einer Knochenmarktransplantation.

Prognose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Aussichten werden durch Komplikationen der Infektionen bestimmt.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. XLP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. D. T. Purtilo, C. Cassel, J. P. Yang: Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. In: The New England Journal of Medicine. Band 291, Nr. 14, 3. Oktober 1974, S. 736, PMID 4852784.
  4. a b XLP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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