Zimmermann-Laband-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße. Das Syndrom gehört zu den hereditären gingivalen Fibromatosen.[1][2]
Synonyme sind: Laband-Syndrom; Laband-Zimmermann-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 durch den deutschen Anatom Karl Wilhelm Zimmermann (1861–1935).[3][4]
P. F. Laband und Mitarbeiter aus Trinidad beschrieben das Krankheitsbild im Jahre 1964.[5]
Der Begriff wurde im Jahre 1971 durch C. J. Wiktop geprägt.[6]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 50 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im KCNH1-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 zugrunde, welches für das Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 kodiert.[7][8]
- Typ 2 mit Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 an p21.3.[9]
- Typ 3 mit Mutationen im KCNN3-Gen auf Chromosom 1 an q21.3[10]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- angeborene Hypo-, Dys- oder Aplasie der Finger- oder Zehennägel oder Endphalangen
- frühzeitig auftretende Gingiva-Fibromatose
- Vergröberte Gesichtszüge mit weicher, knollenartiger Nase, verdickte Ohrmuschelknorpel
Überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Skoliose, Hirsutismus bzw. Hypertrichose, Schwerhörigkeit und leichte geistige Retardierung sowie Kolpozephalie können hinzukommen.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der hereditären gingivalen Fibromatose[1], das FHEIG-Syndrom[11], das Cantú-Syndrom[12] und das DOOR-Syndrom.[2]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Das hyperplastische fibröse Zahnfleisch kann chirurgisch behandelt werden.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Mégarbané, R. Al-Ali, N. Choucair, M. Lek, E. Wang, M. Ladjimi, C. M. Rose, R. Hobeika, Y. Macary, R. Temanni, P. V. Jithesh, A. Chouchane, K. S. Sastry, R. Thomas, S. Tomei, W. Liu, F. M. Marincola, D. MacArthur, L. Chouchane: Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? In: BMC medical genetics. Band 17, Nummer 1, Juni 2016, S. 42, doi:10.1186/s12881-016-0304-4, PMID 27282200, PMC 4901505 (freier Volltext)
- F. Kortüm, V. Caputo, C. K. Bauer, L. Stella, A. Ciolfi, M. Alawi, G. Bocchinfuso, E. Flex, S. Paolacci, M. L. Dentici, P. Grammatico, G. C. Korenke, V. Leuzzi, D. Mowat, L. D. Nair, T. T. Nguyen, P. Thierry, S. M. White, B. Dallapiccola, A. Pizzuti, P. M. Campeau, M. Tartaglia, K. Kutsche: Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 6, Juni 2015, S. 661–667, doi:10.1038/ng.3282, PMID 25915598.
- R. Pfeiffer, E. Seemanova, J. Süß, D. Müßig, H. Tietze: Das Syndrom von Zimmermann-Laband. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, 1992, S. 1, doi:10.1055/s-2007-1025313.
- Benjamin Abo-Dalo, Molekulargenetische Analyse positioneller und funktioneller Kandidatengene bei Patienten mit Zimmermann-Laband-Syndrom, Dissertation Universität Hamburg (2007).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Zimmerman-Laband-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ K. W. Zimmermann: Ueber Anomalien des Ektoderms. In: Vierteljahresschrift Zahnheilkunde Bd. 44, S. 419–434, 1928.
- ↑ P. F. Laband, G. Habib, G. S. Humphreys: Hereditary gingival fibromatosis: report of an affected family with associated splenomegaly and skeletal and soft-tissue abnormalities. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Band 17, März 1964, S. 339–351, PMID 14130237.
- ↑ C. J. Witkop: Heterogeneity in gingival fibromatosis. In: Birth defects original article series. Band 7, Nummer 7, Juni 1971, S. 210–221, PMID 4950923 (Review).
- ↑ Zimmermann-Laband syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. Simons, L. D. Rash, J. Crawford, L. Ma, B. Cristofori-Armstrong, D. Miller, K. Ru, G. J. Baillie, Y. Alanay, A. Jacquinet, F. G. Debray, A. Verloes, J. Shen, G. Yesil, S. Guler, A. Yuksel, J. G. Cleary, S. M. Grimmond, J. McGaughran, G. F. King, M. T. Gabbett, R. J. Taft: Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 73–77, doi:10.1038/ng.3153, PMID 25420144.
- ↑ Zimmermann-Laband syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Zimmermann-Laband syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
