Patricia A. Jacobs

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Patricia Ann Jacobs (* 8. Oktober 1934) ist eine britische Genetikerin am Salisbury District Hospital der University of Southampton.

Jacobs erwarb am Mount Holyoke College in South Hadley, Massachusetts, einen Master. Ab 1957/1958 arbeitete Jacobs bei Michael Court Brown in der Arbeitsgruppe für klinische Strahlenwirkung am britischen Medical Research Council in Edinburgh, Schottland. 1970 ging sie in die Vereinigten Staaten und hatte ab 1972 eine Professur für Anatomie und Reproduktionsbiologie an der University of Hawaii School of Medicine. Von 1985 bis 1987 leitete sie die Abteilung für Humangenetik in der Kinderheilkunde der Cornell University in der City of Ithaca, New York. 1988 kehrte sie als Leiterin des Wessex Genetics Laboratory Service in Salisbury zurück nach Großbritannien und hat seitdem auch eine Professur für Humangenetik an der University of Southampton inne.

Jacobs beschrieb 1959 als erste eine Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen: das Klinefelter-Syndrom mit dem Karyotyp 47, XXY, das heißt einem zusätzlichen X-Chromosom.[1] Seit dieser Entdeckung gilt das Y-Chromosom als bestimmend für das männliche Geschlecht beim Menschen. In der Folgezeit befasste sich Jacobs mit vielfältigen Fragestellungen der Zytogenetik des Menschen: mit der Häufigkeit, den Ursachen und der Epidemiologie von numerischen Chromosomenaberrationen (zu große oder zu kleine Zahl von Chromosomen); mit dem Phänotyp bei strukturellen Chromosomenaberrationen (insbesondere der Deletion); mit zytogenetischen Ursachen von Fehlgeburten und mit dem Fragilen-X-Syndrom als „Prototyp“ der Trinukleotiderkrankungen.

Auszeichnungen (Auswahl)

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Einzelnachweise

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  1. P. A. Jacobs, J. A. Strong: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature. Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303, ISSN 0028-0836. PMID 13632697.
  2. Professor Patricia Jacobs. In: rse.org.uk. Royal Society of Edinburgh, abgerufen am 26. Dezember 2022 (englisch).
  3. P. A. Jacobs: The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years. In: American Journal of Human Genetics. Band 34, Nummer 5, September 1982, S. 689–698, ISSN 0002-9297. PMID 6751075. PMC 1685430 (freier Volltext).
  4. Fellows der Royal Society (royalsociety.org); abgerufen am 25. März 2013
  5. Professor Patricia Jacobs OBE FRS FRSE FMedSci bei der Academy of Medical Sciences (acmedsci.ac.uk); abgerufen am 6. Mai 2019.
  6. Patricia A. Jacobs bei der National Academy of Sciences (nasonline.org); abgerufen am 25. März 2013
  7. March of Dimes Awards $250,000 Prize to Scientists Who Explained Human Sex Chromosomes – March of Dimes. In: marchofdimes.org. Abgerufen am 20. Februar 2016 (englisch).