Akranie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q00.0 | Anenzephalie Akranie Amyelenzephalie Azephalie Hemienzephalie Hemizephalie |
| Q75.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akranie, von (altgriechisch Ακράνια Akránia, deutsch ‚Schädellosigkeit‘), ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung während der Embryonalentwicklung, bei welcher ein Teil der Schädelkalotte sowie der dazugehörigen Kopfschwarte fehlt.[1]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Akranie wird als ein Defekt angesehen, der nach der Neuralrohr-Bildung entsteht. Dabei wird eine fehlerhafte Wanderung von Gewebeteilen vermutet, so dass es zum Fehlen des Schädelknochens bei erhaltener Haut kommt.[1]
Die Akranie soll Folge einer Reihe verschiedener Einzelursachen sein.[2]
Von David Chitayat und Mitarbeitern wurde 1992 diskutiert, die Akranie könnte eine schwere Form einer Aplasia cutis congenita und dem Adams-Oliver-Syndrom zuzuordnen sein.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Fehlen von Teilen der Kopfschwarte, des darunter liegenden Schädeldaches und der Dura mater. Es kann die gesamte obere Schädelwölbung betroffen sein.
- Schädelbasis und Gesichtsschädel sind normal.
- Fehlbildungen des Gehirnes wie Holoprosenzephalie oder Störungen der Gyrierung können vorkommen.
Je nach Ausmaß des Defektes sterben die Kinder meist kurz nach der Geburt.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bereits vorgeburtlich kann die Diagnose mittels Feinultraschall gestellt werden.[4] Eine Bestätigung durch Kernspintomographie zur Abgrenzung gegenüber einer Anenzephalie oder Enzephalozele wird empfohlen.[1]
Prognose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Akranie ist nicht behandelbar; die Überlebensdauer nach Geburt ist auf wenige Stunden bis Wochen begrenzt.[5]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- S. Jha, L. J. Roberts: Acrania. In: Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 23, Nr. 1, Januar 2003, ISSN 0144-3615, S. 78, PMID 12647707.
- M. Rankine, E. Hafner, K. Schuchter, K. Philipp: Das sonographische und endoskopische Bild einer Exenzephalie (Akranius) in der 12. Schwangerschaftswoche. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. Bd. 204, Nr. 6, 2000 Nov-Dec, ISSN 0948-2393, S. 236–238, doi:10.1055/s-2000-9585. PMID 11199154.
- F. Theuring: Heterotopes Hirngewebe in den Lungen bei einer Akranie mit Hemizephalie. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Bd. 111, Nr. 1, 1968, ISSN 0044-4030, S. 13–17, PMID 5198076.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Akranie, primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Gorgal, C. Ramalho, O. Brandão, A. Matias, N. Montenegro: Revisiting acrania: same phenotype, different aetiologies. In: Fetal diagnosis and therapy. Bd. 29, Nr. 2, 2011, ISSN 1421-9964, S. 166–170, doi:10.1159/000320735. PMID 21150156.
- ↑ D. Chitayat, C. Meunier, K. A. Hodgkinson, L. Robb, M. Azouz: Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 5, November 1992, S. 562–566, doi:10.1002/ajmg.1320440506, PMID 1481809.
- ↑ M. U. Amin, R. Mahmood, M. Nafees, T. Shakoor: Fetal acrania – prenatal sonographic diagnosis and imaging features of aborted fetal brain. In: Journal of radiology case reports. Bd. 3, Nr. 7, 2009, ISSN 1943-0922, S. 27–34, doi:10.3941/jrcr.v3i7.271. PMID 22470674. PMC 3303320 (freier Volltext).
- ↑ Anencephaly: Neural Tube Defect, Birth Defect, Causes, Prevention. In: Cleveland Clinic. Abgerufen am 14. März 2021.
