Aminosäuretransportdefekte
Bei den Aminosäuretransportdefekten (AST-Defekte, Syn.: Primäre Störungen des Aminosäuretransportes) ist entweder die Rückresorption in der Niere beeinträchtigt, oder der Transport zwischen den Zellen im Organismus und hier besonders im Darm gestört. Auch Sonderformen von AST-Defekten, z. B. zwischen einzelnen Zellkompartimenten, kommen vor.
Primär renal lokalisierte AST-Defekte
- Cystinurie, klinische Symptome: Nephrolithiasis. (Prävalenz der Typen I - III zusammen: 1:7.000)
- Typ I
- Typ II
- Typ III
- Glycinurie, syn. Iminoglycinurie Typ II, Klinik: Nephrolithiasis (sehr selten)
- Lysinurie, syn. lysinurische Proteintolteranz LPI , syn. dibasische Aminoazidurie Typ II. Lokalisation auch in Darm, Fibroblasten und Hepatozyten. Klinik: Krämpfe, geistige und körperliche Retardierung.(sehr selten)
- Histidinurie, lokalisiert in Niere und Darm, Klinik: Krämpfe. (extrem selten)
Primär metabolisch bedingte AST-Defekte
- Cystinose, hier ist zwar hauptsächlich die Niere geschädigt, der Grund liegt aber in einem lysosomalen Defekt.
- Hartnup-Syndrom, Klinischer Befund. (Prävalenz 1:15.000)
- Iminoglycinurie Typ I, lokalisiert in Neuron, Darm, Niere, Lunge, Leber. Klinik: chorioretinale Atrophie, mentale Retardierung. (Prävalenz 1:16.000)
- Tryptophanmalabsorption, syn. Blue-Diper-Syndrom, lokalisiert in Darm und Niere. Klinik: Blauer Urin durch Indol, geistige Retardierung, Hyperkalzieämie. (sehr selten)
- Methioniummalabsorption, syn. Oasthose-Syndrom lokalisiert im Darm. Klinik: weiße Haare, Hopfengeruch des Urines, Krämpfe, mentale Retardierung. (sehr selten)
Literatur
- W. Siegenthaler, E. Blum: Klinische Pathophysiologie. 9. Auflage. Thieme Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-449609-7, S. 122ff.
