Genlocus

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Beispiel Chromosom 22

Genlocus, Genlokus, Locus oder Lokus (lateinisch locus „Ort“, Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Besteht das Genom aus mehreren Chromosomen, ist der Genlocus der Ort auf dem Chromosom, an dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses Gens werden auch als Allele bezeichnet, die dem gleichen Genort zugeordnet sind. Der Begriff entstand bei der Erstellung der ersten Genkarten und ist mit der Erkenntnis verknüpft, dass Gene je bestimmte Stellen in der Anordnung auf den Chromosomen haben.

Zur Benennung eines solchen Genortes nennt man zunächst die Nummer des Chromosoms, dann kennzeichnet man den Chromosomenarm bezüglich des Zentromers – entweder durch den Buchstaben p für den kürzeren (französisch petite branche ‚kleiner Arm‘) oder q für den längeren Arm – und gibt schließlich die chromosomale Region auf diesem Arm genauer an durch Ziffern für die Bande und Unterbande, letztere abgetrennt durch einen Punkt. In der nebenstehenden Zeichnung ist beispielsweise der Genlocus 22q12.2 rot markiert.

Diese Nomenklatur gibt keinen Hinweis auf die Funktion des Gens – anders als bei Bezeichnungen wie Hox-Gen oder MYH9 – und beschreibt lediglich den Ort. So kann man etwa sagen, dass das Gen MYH9 für das Protein Myosin-9 (auch „Myosin, heavy chain 9 non-muscle“ bzw. MYH9)[1] beim Menschen am Genlocus 22q12.3[2] oder 22q13.1[3] liegt. Oder man kann eine Krankheit, die durch eine teilweise Deletion am Genort 1q21.1 hervorgerufen wird, als 1q21.1-Deletionssyndrom bezeichnen.

Einzelnachweise

  1. siehe Eintrag UniProtKB - P35579 (MYH9_HUMAN) in der Datenbank für Proteine UniProt.
  2. UCSC Genome Browser on Human, Dec 2013: chr22:36,281,281-36,388,018.
  3. Lage von MYH9 laut HUGO, abgerufen am 1. März 2016.

Weblinks