Diskussion:Morbus Charcot-Marie-Tooth
Soweit ich weiß wird die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ebenfalls x- chromosomal rezessiv vererbt. -- 137.208.120.169 21:39, 12. Jun. 2007 (CEST)
Unpassende Erklärung[Quelltext bearbeiten]
Der Satz: „Exakt kommt es zu einer Duplikation...“ ist unlogisch. Das könnte so stehen, wenn von einer spontanen Mutation die Rede wäre. Da aber eine Erbkrankheit behandelt wird, kommt es nicht zu einer Verdopplung, sondern Der primäre Defekt besteht in einer Verdopplung. Der Rest ist sprachlich zu überarbeiten: Dies führt zunächst (nicht wiederum) zur Verdickung der Myelinscheiden. Es ist ja nicht gleich klar, dass das schadet. Nach der vorausgehenden Erläuterung, dass die Myelinscheide die Leitungsgeschwindigkeit erhöht, könnte eine Verdickung genau so gut eine Verbesserung sein. Auf die Dauer wird die Myelinscheide und/oder der Nerv geschädigt, vermutlich durch die Behinderung der Versorgung mit Nährstoffen. (Es scheint keine Untersuchungen zu geben, die diese Erklärung belege, darum vermutlich). -- Binse (Diskussion) 01:29, 12. Okt. 2012 (CEST)
Ferner[Quelltext bearbeiten]
ist die Quelle der mitgeteilten Information unklar. Das einzige Zitat (Auer-Grumbach M) belegt nur einen kleinen Teil davon. (nicht signierter Beitrag von Binse (Diskussion | Beiträge) 01:36, 12. Okt. 2012 (CEST))
Mit HMSN zusammenlegen![Quelltext bearbeiten]
Bitte! --79.228.197.172 18:57, 14. Sep. 2015 (CEST)
- in der Tat besteht eine beträchtliche Überschneidung, aber der Begriff wird sowohl in OMIM als auch Orpha.net weitläufig verwendet. Was fehlt ist die sehr umfangreiche Klassifikation, s. https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease_classifications --Zieger M (Diskussion) 10:01, 28. Apr. 2016 (CEST)
Epidemiologie[Quelltext bearbeiten]
Wenn man die Neurofibromatosen (als Erbkrankheiten mit zumindest beträchtlicher neurologischer Komponente) als neurologisch betrachtet, ist die epidemiologische Aussage ("häufigste") nicht zu halten - siehe hierzu unter anderem den Wiki-Artikel zur Neurofibromatose 1. Würde es evtl. schlicht ein "sehr häufig" tun?
Therapie[Quelltext bearbeiten]
Medikament PXT3003 --Metalguruslider (Diskussion) 16:51, 26. Mär. 2023 (CEST)