Gangliosidose

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Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose und GM3-Gangliosidose unterschieden.

GM1-Gangliosidosen[Bearbeiten]

Klassifikation nach ICD-10
E75.1 Sonstige Gangliosidosen, inkl. GM1-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die GM1-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des Enzyms β-Galactosidase hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM1-Gangliosid, in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM1-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:

Infantile GM1[Bearbeiten]

Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

Juvenile GM1[Bearbeiten]

Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.

Adulte GM1[Bearbeiten]

Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.

GM2-Gangliosidosen[Bearbeiten]

Klassifikation nach ICD-10
E75.0 GM2-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppen von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM2-Ganglioside, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM2-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:

Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.

Literatur[Bearbeiten]

  • M. Beck. Lysosomale Speicherkrankheiten. Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
  • M. Beck: GM1-Gangliosidose und Galaktosialidose. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg): Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 9783131363213, S.54-57 (eingeschränkte Online-Version (Google Books))