Jancar-Syndrom
Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung Im Jahr 1967 durch J. Jancar.[2]
Verbreitung
Bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.
Literatur
- J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 1, August 1993, ISSN 0148-7299, S. 89–90, doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review).
- J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 1, Januar 1987, ISSN 0148-7299, S. 221–223, doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Jancar-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Jancar: Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation. In: Journal of mental deficiency research. Bd. 11, Nr. 3, September 1967, ISSN 0022-264X, S. 207–211, PMID 6056808.
