Nicht-invasiver Pränataltest
NIPT (Akronym für nicht invasiver Pränataltest) ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden.[1][2] Das Ziel ist es, invasive Untersuchungsmethoden wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion zu vermeiden, weil diese in 0,3 bis 1 % der Eingriffe zu einer Fehlgeburt führen (Stand: 2014).[3]:1
Methode
Für die Durchführung eines NIPT reicht eine Blutprobe der Mutter.
Im mütterlichen Blut findet sich während der Schwangerschaft in geringer Masse kindliche Erbinformationen in Form von zellfreien DNA-Bruchstücken (englisch: cell-free fetal DNA)[4]. Die kindliche zellfreie DNA stammt aus der Plazenta.
Es gibt in Deutschland 2014 drei verfügbare Testverfahren[3]:2 bis 4:
- Whole Genom Sequencing (PraenaTest®),
- Digital Analysis of selected regions (DANSR)-Methode (Harmony Test®) und
- Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) (Panorama Test®).
Die Tests analysieren und erkennen die kindlichen und mütterlichen DNA-Chromosomenbruchstücke, ordnen sie den jeweiligen Chromosomen zu und zählen diese.[3]:2 Dies geschieht entweder durch Vergleich mit mütterlichen DNA-Anteilen oder durch Nachweis von kleinen DNA-Abschnitten, die für bestimmte Chromosomen charakteristisch sind.
Fehlen oder sind Chromosomen oder Chromosomenteile überzählig vorhanden, spricht man von Chromosomenabweichungen. Eine bekannte Form der Chromosomenanomalie ist die Trisomie, bei der ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal vorhanden ist. Die häufigsten Trisomien sind die Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 21 führt zum Krankheitsbild des Down-Syndroms und ist die häufigste numerische Chromosomenstörung. Trisomie 18 ("Edwards-Syndrom") und Trisomie 13 ("Pätau-Syndrom") können lebend geboren werden, haben aber meist eine Lebenserwartung von weniger als zwölf Monaten.
Die Testverfahren können eine Trisomie 21 mit einer Erkennungsrate (ER oder auch Sensitivität oder true positive rate) von über 99 % nachweisen. Für eine Trisomie 18 liegt die ER je nach Testverfahren zwischen 98 und 100 %. Je nach Testverfahren liegt die ER zwischen 80 und über 99 % für eine Trisomie 13.[3]:3
Die false positive rate (FPR) gibt die Wahrscheinlichkeit für einen Fehlalarm an. Die FPR liegt bei allen drei Trisomien je nach Testverfahren zwischen 0,05 und 0,9 %.[3]:3
Die Kosten einer Untersuchung lagen im Mai 2014 je nach Testverfahren zwischen 485 und 925 Euro.[3]:4 [5]
Pro-Argumente
Die drei am häufigsten auftretenden „fetalen Chromosomenauffälligkeiten“ können „durch eine risikolose Blutentnahme“ „relativ sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden“.[3]:5
Contra-Argumente
Die Testverfahren untersuchen nur ausgewählte Chromosomen auf Anomalien. Selten auftretende Mosaikformen[3]:3, das Fehlen von Bruchstücken und die zahlenmäßigen Abweichungen anderer Chromosomen als 13, 18, 21 können nicht erkannt werden. Einige der NIPT-Testverfahren untersuchen auch Chromosom X und Y, XO (Turner-Syndrom) und Triploidie. Für letztgenannte Anomalien ist der Nachweis möglich, aber deutlich ungenauer als für die Trisomien.[3]:4
Sinkt der Anteil an kindlicher DNA im mütterlichen Blut unter einen bestimmten Wert, kann der Test nicht mehr richtig ausgewertet werden.[3]:3 „Bei 3 bis 4 Prozent der Proben“ kann „kein Ergebnis erzielt werden“ oder muss „eine erneute Blutentnahme erfolgen“.[3]:5
Es ist weiterhin zu bedenken, dass mit einem "normalen" Testergebnis kein völlig gesundes Kind garantiert werden kann, da die Trisomien nur ca. 10 % der bei Geburt auffälligen Kinder ausmachen.
Einzelnachweise
- ↑ Anupama Srinivasan u.a.: Noninvasive Detection of Fetal Subchromosome Abnormalities via Deep Sequencing of Maternal Plasma. In: American Journal of Human Genetics. (ASHG) Band 92, Nr. 2, Februar 2013, S. 167–176 doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.006 (Volltext online).
- ↑ Trisomien: Bluttest ist konventionellem Screening in Studie überlegen. Auf: aerzteblatt.de vom 7. Juni 2013 ; zuletzt abgerufen am 15. September 2016.
- ↑ a b c d e f g h i j k Angelika Dohr, Vera Bramkamp: Nicht invasive Pränataltests NIPT. (PDF; 159 kB) In: pro familia medizin, Nr. 2, Mai 2014. , abgerufen am 15. August 2016.
- ↑ Yuk-ming Dennis Lo u.a.: Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. In: The Lancet. Band 350, Nr. 9076, 16. August 1997, S. 485-487 doi:10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- ↑ Ulrich Bahnsen: Pränataldiagnostik: Mutters Blut, Babys Gene. Neue Tests liefern noch mehr Daten über das Erbgut des Fötus. Wollen Eltern wirklich alles wissen? In Die Zeit. Heft 6/2013 vom 31. Januar 2013.