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Sox10

Sox 10 ist ein Transskriptionsfaktor, der für die Herausbildung der Neuralleiste in der Embryonalentwicklung notwendig ist. Sie ist notwendig für die Entwicklung der Melanozyten und der Oligodendrozyten die im zentralen Nervensystem die Axone der Nervenzellen voneinander isolieren. Es spielt außerdem eine Schlüsselrolle in der Entwicklung des peripheren und Eingeweide-Nervensystems.

Mensch (Sox10)

Mutationen des Sox10-Locus rufen beim Menschen das Waardenburg-Syndrom Typ 4, das Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome, und die Neurologische Variante des Waardenburg-Shah-Syndroms hervor, dass den Megacolon des Morbus Hirschsprung mit den Symptomen des Waardenburg-Syndroms kombiniert.

Schwerere Mutationen führen dazu, dass das Kind im Mutterleib noch während der Embryonalentwicklung abstirbt.

Maus (Sox10)

Neben verschiedenen Mutationen die zu Leuzismus oder Scheckung ohne weitere Krankheitszeichen führen gibt es auch bei der Maus Mutationen mit Megacolon, die dazu führen dass die Jungtiere kurz nach der Geburt sterben.

Quellen

• Sandra Wißmüller: Biochemische Analyse der Eigenschaften der HMG-Domäne des Transkriptionsfaktors Sox10. naturwissenschaftlichen Fakultäten der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 2006 http://www.opus.ub.uni-erlangen.de/opus/volltexte/2006/459/
• Prof. Michael Wegner: Mechanistische Analyse der Interaktion zwischen den Transkriptionsfaktoren Sox10 und Pax3, Lehrstuhl für Biochemie und Pathobiochemie, Institut für Biochemie, Uni Erlangen http://www.biologie.uni-erlangen.de/mibi/gradkoll/11wegner.htm
• NCBI: Sox10 SRY-box containing gene 10 (Mus musculus), GeneID: 20665, Stand:24-Mar-2007
  • Mouse Genome Informatics: http://www.informatics.jax.org/searches/allele_report.cgi?markerID=MGI:98358
• NCBI: SOX10 SRY (sex determining region Y)-box 10 (Homo sapiens), GeneID: 6663, Stand: 08-Apr-2007, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=6663