Quelltext der Seite Chromosom 18 (Mensch)

[[Datei:Chromosome 18.svg|mini|[[Idiogramm]] des menschlichen Chromosoms 18]]

'''Chromosom 18''' ist eines von 23 [[Chromosom]]en-Paaren des [[Mensch]]en. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner [[Zelle (Biologie)|Zellen]] zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

== Entschlüsselung des Chromosoms 18 ==
Das Chromosom 18 besteht aus 76,1 Millionen [[Basenpaar]]en. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Das Chromosom 18 enthält etwa 2,5 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der [[Gen]]e auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 18 befinden sich zwischen 300 und 500 Gene.<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 Genetics Home Reference, ''Chromosome 18''], Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bisher sind 289 davon bekannt.<ref>[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=18 ensembl.org, ''Chromosome 18''], abgerufen am 21. März 2008</ref> Das Chromosom 18 ist eines der genärmsten Chromosomen des Menschen.<ref>C. Nusbaum u.&nbsp;a.: ''DNA sequence and analysis of human chromosome 18.'' In: ''[[Nature]]'', 437/2005, S.&nbsp;551–555. PMID 16177791</ref>

== Bekannte Gene auf dem Chromosom 18 ==
Das Chromosom 18 enthält unter anderem folgende Gene:
* {{HGNC|15718|APCDD1}}: [[Glykoprotein]] für Zellmembrane der Haarfollikel<ref name="Yutaka Shimomura">Yutaka Shimomura et al.: ''APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex''. In: ''[[Nature]]'', 464, 2010, Letter, S. 1043–1047, [http://www.nature.com/nature/journal/v464/n7291/pdf/nature08875.nature.com nature.com] (PDF), [[doi:10.1038/nature08875]]</ref>
* {{HGNC|990|Bcl-2}} (zur Bcl-2-Familie gehörig): Regulator der Stoffwechselfunktionen von [[Mitochondrien]] unter [[Ischämie|ischämischen]] Bedingungen<ref>Catharina Neßelmann: ''Ubertragung Bcl-2-modifizierter MSCs am Koronararterienligatur-Modell der Ratte'', Inauguraldissertation, Einleitung, S. 8 {{URN|nbn:de:gbv:28-diss2008-0017-7}}</ref>
* {{HGNC|6925|MBP}}: [[Basisches Myelinprotein]], Bedeutung für [[Myelin]]scheide der [[Nervenzelle]]n

== Medizinische Bedeutung ==
[[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die 46 Chromosomen des Menschen]]
Mit den auf dem Chromosom 18 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte [[Krankheit]]en oder [[Symptom]]e in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 18.''], Stand: 29. Februar 2008</ref>
* [[Bipolare Störung]] (Gen MAFD1)
* [[Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie]] (Gen DSC2 und DSG2)
* [[B-cell lymphoma 2]] (Gen [[Bcl-2]])
* [[De-Grouchy-Syndrom]]
* [[Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom]]
* [[Edwards-Syndrom]] (Trisomie 18)
* [[Elektiver Mutismus]]
* [[Erythropoetische Protoporphyrie]]
* [[Follikuläres Lymphom]]
* [[Hypotrichose]] (bei [[Mutation]] [[Leu9Arg]] des Gens APCDD1)<ref name="Yutaka Shimomura" />
* [[Pena-Shokeir-Syndrom]]
* [[Pitt-Hopkins-Syndrom]]
* [[Seckel-Syndrom]] Typ 2
* [[Smith-McCort-Syndrom]]
* [[Stottern]] (familiär dauerhaft, das betreffende Gen hat die Bezeichnung [[STUT1]], [[Genlocus]]: 18p11.3-p11.2)
* [[fokale Dystonie]] (18p)<ref>Leube, 1996, Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, autosomal dominant inheritance and purely focal distribution</ref>

== Literatur ==
* F. Gilbert: ''Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18.'' In: ''Genet Test'', 1/1997, S.&nbsp;69–71. PMID 10464628
* H. Chen u.&nbsp;a.: ''Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18.'' In: ''Mol Psychiatry'', 8/2003, S.&nbsp;619–23. PMID 12851638
* R. L. Schaub u.&nbsp;a.: ''Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster.'' In: ''Genet Med'', 4/2002, S.&nbsp;15–9. PMID 11839953
* B. Klauke u.&nbsp;a.: ''De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.'' In: ''Hum Mol Genet.'', 2010, S.&nbsp;4595–607. PMID 20829228

== Weblinks ==
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=18 Ensembl – Chromosom 18] (englisch)
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 Genetics Home Reference – Chromosome 18] (englisch)
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=18 Die Genkarte des Chromosoms 18] (englisch)
* [http://www.genecards.org/cgi-bin/listdiseasecards.pl?type=chrom&search=18 Die Genkarte des Chromosoms 18 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen] (englisch)
* [http://www.chromosome18eur.org/ Chromosome 18 Registry and Research Society Europe] (englisch)

== Einzelnachweise ==
<references />

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[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Humangenetik]]