Quelltext der Seite Chromosom 1 (Mensch)

[[Datei:Chromosome 1.svg|thumb|[[Idiogramm]] des menschlichen Chromo&shy;soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q]]
'''Chromosom 1''' ist eines von 23 [[Chromosom]]en-Paaren des [[Mensch]]en. Ein Mensch hat in den meisten seiner [[Zelle (Biologie)|Zellen]] zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

== Entschlüsselung des Chromosoms 1 ==
Die [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen [[Basenpaar]]en.<ref name="Nature">S. G. Gregory et al.: ''The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.'' [[Nature]]. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. [http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/pdf/nature04727.pdf Volltext (pdf)].</ref> Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des [[Humangenomprojekt]] 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom [[DNA-Sequenzierung|sequenziert]]. Dabei wurden 3141 Gene und 991 [[Pseudogen|Pseudo-Gene]] (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.<ref name="Nature"/>
Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des [[Schimpansen]] [[Homologie (Genetik)|homolog]]. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

== Bekannte Gene auf dem Chromosom 1 ==
Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:
* [[Angiotensinogen|AGT]]: [[Angiotensinogen]]
* Die beiden Gene des [[Rhesusfaktor|Rhesussystems]] (Rhesusfaktor)
* [[Brain Natriuretic Peptide]]
* [[NPHS2]]: [[Podocin]]
* [[Ras (Protein)|NRAS]]: [[Ras (Protein)|RAS-Protein]]
* [[Kisspeptin|KISS1]]: [[Kisspeptin]]
* [[Signal Recognition Particle|SRP9]]: [[Signal Recognition Particle 9 kDa]]
* [[COL11A1]]: [[Kollagen Typ XI, alpha1]]
* [[ACADM]]: [[mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase]]
* [[CPT2]]:  [[Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2]]
* [[Dihydrolipoyl-Transacylase|DBT]]: [[Dihydrolipoyl-Transacylase]]
* [[DIRAS3]]: [[GTP-bindendes Protein Di-Ras3]]
* [[Espin (Protein)|ESPN]]: [[Espin (Protein)|ESPIN-Protein]]
* [[GALE]]: [[UDP-Glucose-4-Epimerase]]
* [[GJB3]]: [[Connexin 31]]
* [[HMGCL]]: [[Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase]]
* [[KCNQ4]]: [[Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4]]
* [[KIF1B]]: [[Kinesin 1B]]
* [[MFN2]]: 
* [[MTHFR]]: [[Methylentetrahydrofolat-Reduktase]]
* [[MUTYH]]
* [[Nervenwachstumsfaktor|NGF]]: Beta-NGF ([[Nervenwachstumsfaktor]])
* [[PARK7]]
* [[PINK1]]
* [[PKLR]]: [[Pyruvatkinase]]
* [[PLOD1]]
* [[TACSTD2]]
* [[TSHB]]
* [[Uroporphyrinogen-Decarboxylase|UROD]]: [[Uroporphyrinogen-Decarboxylase]]
* [[ASPM]]: [[Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated]]
* [[C-reaktives Protein|CRP]]: [[C-reaktives Protein]]
* [[Proaccelerin|F5]]: [[Proaccelerin]]
* [[FMO3]]
* [[Glucocerebrosidase|GBA]]: [[Glucocerebrosidase]]
* [[GLC1A]]
* [[HFE2]]
* [[HPC1]]
* [[IRF6]]
* [[LMNA]]
* [[Myelin-Protein Null|MPZ]]: [[Myelin-Protein Null]]
* [[Methionin-Synthase|MTR]]: [[Methionin-Synthase]]
* [[PPOX]]
* [[PSEN2]]
* [[SDHB]]
* [[TNNT2]]
* [[USH2A]]

== Medizinische Bedeutung ==
[[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1]]
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder [[Disposition (Medizin)|prädispositionierte]] [[Krankheit]]en in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 [[Erbkrankheit]]en beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 1.''], Stand: 29. Februar 2008.</ref>
* [[1p36-Deletionssyndrom]]<ref>{{Orphanet|ID=1606 |Name=1p36-Deletionssyndrom |Abruf=}}</ref>
* [[Alzheimer-Krankheit]]
* [[Bartter-Syndrom]] Typ III und Typ IV
* [[Brustkrebs]]
* [[Chediak-Higashi-Syndrom]]
* [[Ehlers-Danlos-Syndrom]]
* [[Fokal segmentale Glomerulosklerose]], [[steroid]][[resistent]] mit [[autosom]]al [[rezessiv]]em [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]]
* [[Faktor-V-Leiden]]
* [[Glaukom]]
* [[Hämochromatose]]
* [[Li-Fraumeni-Syndrom]]<ref>Bachinski u.&nbsp;a.: ''Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23''. In: ''[[Cancer Res]].'' 65, 2005, S.&nbsp;427–431. PMID 15695383.</ref>
* [[Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel]]
* [[Mikrozephalie]]
* [[Morbus Charcot-Marie-Tooth]]
* [[Morbus Crohn]]
* [[Morbus Gaucher]]
* [[Myoadenylatdeaminase-Mangel]]
* [[Parkinson-Krankheit]]
* [[Periodische Lähmung]]
* [[Phäochromozytom]]
* [[Porphyrie]]
* [[Progerie]]
* [[Riesenzelltumor]]<ref>R. Sciot u.&nbsp;a.: ''Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group.'' In: ''[[Mod Pathol]]'', 12/2000, S. 576–579.</ref><ref>G. S. Vogrincic u.&nbsp;a.: ''Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation.'' In: ''[[Hum Pathol]]'', 28/1997, S. 815–819.</ref>
* [[Schwerhörigkeit]]
* [[Trimethylaminurie]]
* [[Usher-Syndrom]]

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* William J. Murphy u.&nbsp;a.: ''The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals.'' In: ''Genome Research.'' 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

== Weblinks ==
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Ensembl – Chromosom 1] (englisch)
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1 Genetics Home Reference – Chromosome 1] (englisch)
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=1 Die „Genkarte“ des Chromosoms 1]
* [http://www.focus.de/gesundheit/ratgeber/zukunftsmedizin/news/chromosom-1_aid_109159.html ''Chromosom 1 – Erbgut komplett entziffert.''] In: ''[[Focus]]'', Ausgabe vom 18. Mai 2006

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[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Humangenetik]]