„Laron-Syndrom“ – Versionsunterschied

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== Klinisches Bild ==
== Klinisches Bild ==
Patienten mit dem Laron-Syndrom haben eine angeborene Resistenz gegenüber [[Wachstumshormon]]en. Sie weisen im Blutplasma hohe Spiegel des Wachstumshormons [[Somatotropin]] (GH, ''growth hormone'') auf. Durch einen genetischen Defekt im [[Somatotropin-Rezeptor]] (GHR, ''growth hormone receptor'') kann das Somatotropin nicht die [[Genexpression|Expression]] des [[Insulinähnliche Wachstumsfaktoren|insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1]] (IGF-I, ''insulin-like growth factor I'') aktivieren. Dieser Prozess findet normalerweise vor allem in der [[Leber]] statt.



== Genetik ==
== Genetik ==
http://www.uniprot.org/uniprot/P10912

== Behandlung ==
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== Erstbeschreibung ==
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== Weiterführende Literatur ==
* L. Kornreich, O. Konen, P. Lilos, Z. Laron: ''The Globe and Orbit in Laron Syndrome.'' In: ''AJNR. American journal of neuroradiology'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2011, {{ISSN|1936-959X}}. {{DOI|10.3174/ajnr.A2573}}. PMID 21757529.
* O. R. Cotta, L. Santarpia, L. Curto, G. Aimaretti, G. Corneli, F. Trimarchi, S. Cannavo: [http://www.jmedicalcasereports.com/content/5/1/301/abstract ''Primary growth hormone insensitivity (Laron syndrome) and acquired hypothyroidism: a case report.''] In: ''Journal of medical case reports'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 1, Juli 2011, {{ISSN|1752-1947}}. {{DOI|10.1186/1752-1947-5-301}}. PMID 21745362.

== Einzelnachweise ==
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== Weblinks ==
* {{OMIM|245590}}


[[:Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]
[[:Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]

Version vom 20. Juli 2011, 16:41 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
E34.3 Kleinwuchs, anderenorts nicht klassifiziert;
Laron-Typ
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Laron-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

Klinisches Bild

Patienten mit dem Laron-Syndrom haben eine angeborene Resistenz gegenüber Wachstumshormonen. Sie weisen im Blutplasma hohe Spiegel des Wachstumshormons Somatotropin (GH, growth hormone) auf. Durch einen genetischen Defekt im Somatotropin-Rezeptor (GHR, growth hormone receptor) kann das Somatotropin nicht die Expression des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-I, insulin-like growth factor I) aktivieren. Dieser Prozess findet normalerweise vor allem in der Leber statt.


Genetik

http://www.uniprot.org/uniprot/P10912

Behandlung

Seit 1986 ist biotechnologisch produziertes IGF-I (rhIGF-I, rekombinantes humanes IGF-I) in ausreichenden Menge verfügbar, so dass damit vom Laron-Syndrom betroffene Kinder behandelt werden können.[1]

Erstbeschreibung

Das Laron-Syndrom wurde erstmals 1966 von einer Arbeitsgruppe um den israelischen Kinderendokrinologen Zvi Laron (* 1927) beschrieben,[2] nach dem die Erkrankung auch benannt wurde. Die klinischen Untersuchungen dazu begannen indes bereits 1958 an einer Gruppe kleinwüchsiger Kinder, die im Serum hohe Spiegel von Wachstumshormonen aufwiesen. Danach konnte die Ursache der Erkrankung als molekularer Defekt am Wachstumshormonrezeptor (Somatotropin-Rezeptor) identifiziert werden.[1]

Weiterführende Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Z. Laron: Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism Band 89, Nummer 3, März 2004, S. 1031–1044, ISSN 0021-972X. PMID 15001582.
  2. ↑ Z. Laron, A. Pertzelan, S. Mannheimer: Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone–a new inborn error of metabolism? In: Israel journal of medical sciences Band 2, Nummer 2, 1966 Mar-Apr, S. 152–155, ISSN 0021-2180. PMID 5916640.

Weblinks

Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie Kategorie:Erbkrankheit

cs:Laronův syndrom en:Laron-Syndrom es:Síndrome de Laron pl:Karłowatość typu Larona ru:Синдром Ларона fi:Laronin oireyhtymä

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