Dorfman-Chanarin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.5 | Sonstige Störungen der Lipidspeicherung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten[1]. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden.[2] Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman[3]. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung[4].
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt.[2] Bislang wurden mehrere Mutationen im ABHD5-Gen als verursachend gefunden.[5]
Klinik
Neben der von Geburt an sich entwickelnden generalisierten Ichthyose finden sich eine Hepatosplenomegalie, Kurzsichtigkeit, Nystagmus, Ataxie erst im späteren Erwachsenenalter.[4]
Literatur
- O. Ersoy, C. Alkım, M. D. Onuk, H. Demirsoy, D. Argon: A rare cause of Fatty liver and elevated aminotransferase levels: chanarin-dorfman syndrome: a case report. In: International journal of hepatology. Band 2011, 2011, S. 341372, ISSN 2090-3456. doi:10.4061/2011/341372. PMID 21994851. PMC 3170759 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
- ↑ a b Orphanet
- ↑ M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.
- ↑ a b Genodermatosen
- ↑ C. Lefèvre, F. Jobard, F. Caux, B. Bouadjar, A. Karaduman, R. Heilig, H. Lakhdar, A. Wollenberg, J. L. Verret, J. Weissenbach, M. Ozgüc, M. Lathrop, J. F. Prud'homme, J. Fischer: Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome. In: American journal of human genetics. Band 69, Nummer 5, November 2001, S. 1002–1012, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/324121. PMID 11590543. PMC 1274347 (freier Volltext).
Weblinks
- Dorfman-Chanarin-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
