Geroderma osteodysplastica
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Geroderma osteodysplastica (Synonyme Gerodermia osteodysplastica, Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom) bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.[1]
Die Bezeichnung Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch den Schweizer Kinderarzt Frédéric Bamatter zusammen mit dem Genfer Augenarzt Adolphe Franceschetti, dem Genfer Humangenetiker David Klein und dem Arzt A. Sierro im Jahre 1950.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3]
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GORAB-Gen an der Location 1q24.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Bereits beim Säugling schlaffe, faltige, alt aussehende Haut
- Überstreckbare Gelenke
- Kleinwuchs
- Generalisierte Osteoporose, Hüftdysplasie
- Häufig Brachyzephalie, vorgewölbte Stirn,
- Gelegentlich Mikrokornea, Hornhauttrübung, Glaukom
Hinzu können eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und ein leichtes intellektuelles Defizit treten.
Die Kombination einer ausgeprägten Osteoporose mit Spontanfrakturen zusammen mit dem Fehlen einer offenen großen Fontanelle gilt als wesentlicher Hinweis auf das Geroderma osteodysplastica.[3]
Differentialdiagnose
Die Abgrenzung zu anderen Formen der Progerie und den Cutis-laxa-Syndromen wie der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ARCL2), dem Wrinkly-Skin-Syndrom (WSS) und dem De-Barsy-Syndrom[3] kann schwierig sein.[1]
Therapie
Die Behandlung der Osteopenie kann mit Bisphosphonaten erfolgen.
Heilungsaussicht
Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, mit zunehmendem Alter verringert sich das Auftreten von Knochenfrakturen.[3]
Weblinks
- Geroderma osteodysplastica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“. In: Annales paediatrie (Basel). Bd. 174, 1950, S. 126–127.
- ↑ a b c d e Geroderma osteodysplastica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
